ADA欠乏とは何ですか？

アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠乏症は、免疫系に影響を与える遺伝性障害です。この障害は、重度の重度の免疫不全（SCID）の一種と見なされます。非常にまれで致命的なADA欠乏症は、細菌やウイルス感染と戦う免疫系の能力を深刻に妥協します。 ADA欠乏症は不治の病疾患ですが、ある程度障害を管理する治療法が開発されています。

1. 継承

   • ADA欠乏症は、常染色体劣性障害と呼ばれる遺伝性遺伝性障害の一種です。これは、子どもが欠陥を発症するために両方の親から欠陥遺伝子を継承しなければならないことを意味します。遺伝性遺伝子変異は、アデノシンデアミナーゼ酵素の産生を妨げます。この酵素の欠乏は、免疫系のTおよびBリンパ球細胞を破壊する毒素であるデオキシアデノシンの蓄積につながります。

   症状

   • ADA欠乏症は病原体と戦う免疫系の能力に影響を与えるため、患者は皮膚、呼吸器、胃腸感染症に対して特に脆弱ですが、障害の最も一般的な症状は感染に対する一般的な感受性です。 ADA欠乏症の人は、平均以下の高さであることがよくあります。

   診断

   • ADA欠乏症は、羊膜嚢から組織のサンプルを採取したり、胎児の臍帯から血液サンプルを摂取したり、その酵素レベルをチェックする絨毛膜絨毛サンプリングを通じて、子供の出産前に診断される場合があります。子供が生まれた後、彼女は血液中のADAのレベルをチェックする血液検査を通じてADA欠乏症のテストを受けることができます。

   治療

   • ADAの治療は、ADAレベルの回復と全体的な免疫系機能の改善で構成されています。 ADAレベルは、酵素の定期的な注射で構成される酵素補充療法だけでなく、ADAが高い血液の輸血を通じて上げることができます。遺伝子治療は、障害を正常な遺伝子で引き起こす異常な遺伝子を置き換えるために使用できます。これには、合成DNAを免疫細胞に注入することが含まれます。骨髄移植は、健康な免疫細胞を提供するために使用でき、障害によって破壊されたものを置き換えます。

   周波数

   • 米国では、ADA欠乏症は年間10〜20人の子供でのみ診断されます。障害で生まれたほとんどの子供は数ヶ月しか生き残っていません。