Tay‑Sachs病はいつ発症するのか？

発症時期

Tay‑Sachs病は遺伝性の代謝異常で、主に乳児期から幼児期にかけて症状が現れます。酵素ヘキソサミニダーゼAが欠乏することで、脳内にGM2ガングリオシドという脂質が蓄積し、神経細胞が徐々に損傷します。

最も早期に見られる症状の一つは視力低下です。網膜の中心に「チェリーレッドスポット」が現れ、やがて視力が低下し失明に至ります。

赤ちゃんは頭を支えることや座る、ハイハイが困難になるほどの筋力低下と協調運動障害が見られます。

発達は徐々に停滞し、最初は正常に見えても次第に発達マイルストーンを失い、重度の知的障害へと進行します。

痙攣は頻繁に起こり、乳児期に始まり時間とともに頻度と重症度が増します。

この疾患は致死的で、ほとんどの患者は5歳になる前に死亡します。