Tay-Sachs病はいつ発生しますか？

Tay-Sachs病は、幼児期または幼児期に通常提示される遺伝的障害です。これは、脳内のGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質の蓄積を引き起こす酵素ヘキソサミニダーゼAの欠乏によって引き起こされます。 GM2ガングリオシドのこの蓄積は、神経細胞に進行性の損傷を引き起こし、以下を含むさまざまな神経学的問題をもたらします。

- 視力喪失：Tay-Sachs病の最も初期の症状の1つは、視力喪失です。乳児は網膜の中心に「チェリーレッドスポット」を持っている可能性があり、彼らの視力は盲目になるまで徐々に悪化する可能性があります。

- 筋力低下：Tay-Sachs病の乳児は、筋肉の衰弱を経験し、協調性を減少させる可能性があります。彼らは頭を上げて、座って、rawっているのが難しいかもしれません。

- 精神障害：Tay-Sachs病は進行性の精神障害を引き起こします。乳児は最初は正常に見えるかもしれませんが、発達のマイルストーンを徐々に失い、最終的には重度の障害者になります。

- 発作：発作はTay-Sachs病で一般的です。彼らは幼少期に始まり、時間とともにより頻繁で深刻になるかもしれません。

- 死：Tay-Sachs病は致命的な障害です。 Tay-Sachs病のほとんどの子供は、5歳以前に死亡しています。