Tay-Sachs病はどのくらいの頻度で発生しますか？

Tay-Sachs疾患は、米国では約3,600人に1人の出生時に発生するまれな遺伝性障害です。それはアシュケナージ系ユダヤ人の間でより一般的であり、2,700人の出生に約1人が発生しています。この疾患は、ヘキサ遺伝子の突然変異によって引き起こされ、ヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素の欠乏を引き起こします。この酵素は、脳や他の臓器に蓄積し、進行性の神経学的損傷を引き起こすGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因です。