Tay‑Sachs 病の発生頻度はどれくらいですか？

発生頻度

米国におけるTay‑Sachs 病の発生率は、約3,600人に1人（出生あたり）です。特にアシュケナジ系ユダヤ人では、約2,700人に1人と高い頻度で見られます。

原因

この疾患はHEXA遺伝子の変異により、酵素ヘキソサミニダーゼAが不足することで起こります。ヘキソサミニダーゼAは脂質の一種であるGM2ガングリオシドを分解する役割を持っていますが、酵素が欠乏するとGM2ガングリオシドが脳や他の臓器に蓄積し、進行性の神経障害を引き起こします。