腎臓における結節性硬化症

重要性

結節性硬化症は米国で最大4万人、世界で約200万人が罹患している稀な遺伝性疾患です。患者の約50%は子どもに遺伝させる可能性があります。

増殖の種類

腎臓に発生する主な腫瘍は血管平滑筋脂肪腫（アンジオミオリパチーマ）と嚢胞です。血管平滑筋脂肪腫は筋組織と脂肪組織が混在した腫瘍です。

症状

大きな血管平滑筋脂肪腫は疼痛や腎不全を引き起こすことがあります。嚢胞は通常症状を伴いませんが、サイズや数が増えると腎機能低下や腎不全に至ることがあります。また、腫瘍の破裂による内部出血は失血、貧血、低血圧を招くことがあります。

発症時期と経過

結節性硬化症は遺伝性疾患で、生後すぐに診断されることが多いです。しかし病状の進行は予測できず、軽度で終わるか重篤になるかは個人差があります。

治療法

腎機能に支障をきたす腫瘍は外科的に切除することが検討されます。必要に応じて経過観察や薬物療法も行われます。