多嚢胞性腎疾患（PKD）の症状

多嚢胞性腎疾患（PKD）は遺伝性の疾患で、腎臓に多数の嚢胞が形成されます。嚢胞は良性ですが液体で満たされ、腎機能を徐々に障害し、最終的に腎不全に至ることがあります。

腎臓に関する症状

• 嚢胞が腎臓全体に広がるため、腎臓が大きく肥大し、場合によってはサッカーボール大になることもあります。
• 腎臓感染や尿路感染症（UTI）が起きやすく、腎臓結石ができやすくなります。
• 血尿がみられ、夜間頻尿や頻繁な排尿欲求が生じることがあります。

心血管系の症状

• 嚢胞が拡大すると腎臓の血管を圧迫し、高血圧を引き起こします。血圧管理が重要です。
• 心臓弁に影響が出ることがあり、僧帽弁逸脱（ミトラル弁逸脱）を合併することがあります。

その他の症状

• 頭痛や腹部膨満感。
• 腹部や側腹部の痛み・痙攣。出血、血栓、結石による痛みが原因です。
• 腎臓の肥大に伴う背部や側部の痛み。
• 倦怠感や関節痛。

合併症・重篤化のリスク

• 腎不全は最も一般的な重篤化です。
• 心拡大、脳動脈瘤・大動脈瘤の形成リスクが高まります。
• 高血圧が続くと脳卒中のリスクが増大します。
• 妊娠中は子癇前症（妊娠高血圧症候群）を発症しやすくなります。
• 大腸に憩室症やヘルニアが生じることがあります。

診断方法

• 症状の聴取と身体診察。
• 尿検査：タンパク尿や血尿の有無。
• 血液検査：全血球計算や腎機能指標。
• 画像診断：超音波、CT、MRIで嚢胞の大きさや分布を確認。
• 遺伝子検査：PKD遺伝子変異の有無を調べます。