常染色体劣性多嚢胞性腎疾患（ARPKD）
常染色体劣性多嚢胞性腎疾患（ARPKD）
ARPKDとは
常染色体劣性多嚢胞性腎疾患（ARPKD）は、出生直後に腎不全を起こすことが多く、重症例では呼吸障害によりすぐに死亡することがあります。軽症例は幼少期や成人期まで症状が現れないこともあります。
優性か劣性か
遺伝性疾患は、親のどちらかまたは両方が異常遺伝子を子どもに伝えることで発症します。その結果、優性遺伝または劣性遺伝となります。
遺伝率
- PKD保有者が1人の場合、子どもが優性遺伝子を受け継ぐ確率は50％。
- 常染色体劣性PKDは、両親がそれぞれ異常遺伝子を保有しているときに発症し、子どもが病気になる確率は25％。
診断
胎児や新生児でPKDが疑われる場合、医師は超音波検査で腎臓の肥大や異常を確認します。ARPKDは肝硬変も伴うため、肝臓の超音波検査も診断に有用です。
予後
ARPKDの発生頻度は約2万人に1例で、男女差はありません。出生後30日以内の死亡率が高いものの、生後数日を過ぎれば生存率は比較的良好です。PKD財団によると、10歳までに透析や腎移植が必要になる子どもは約3分の1です。