常染色体劣性多嚢胞性腎疾患

National Kidney Foundationによると、遺伝子多嚢胞性腎疾患（PKD）の種類は、常染色体優性PKDおよび常染色体劣性PKDです。支配的なバージョンは通常、成人期まで休眠状態のままですが、劣性の多様性は胎児にとっても脅威です。

1. 常染色体劣性PKD

   • 常染色体の劣性PKDで生まれた子供は、成人期前に腎不全を発症することがよくあります。最も深刻な形で生まれた乳児は、呼吸器の問題のために出生直後に死亡する可能性があります。他の人は、小児期または成人期までさえ症状を発症しないかもしれません。

   支配的または劣性

   • 一方または両方の親が遺伝的異常を渡すと、遺伝的疾患が発生します。結果は、支配的な相続または劣性遺伝です。

   継承率

   • PKDのある親は、子供が病気を相続する可能性が50％の支配的な遺伝子を渡します。常染色体劣性PKDは、両方の親が異常な遺伝子を持っている場合に発生し、子供がPKDを発症する可能性が25％になります。

   診断

   • 乳児PKDが懸念事項である場合、医師は胎児または新生児の超音波イメージングを実施し、腎臓やその他の異常を探します。常染色体劣性PKDは肝臓の瘢痕を引き起こすため、その臓器の超音波は診断に役立ちます。

   予後

   • PKDの常染色体劣性型は、20,000人に約1人で発生します。それは、出生後最初の30日間で、男性と女性に等しく致命的な致死速度で等しく影響します。 「子供が生まれたばかりの時代を生き延びた場合、生存の可能性は良いです」とPKD財団は報告します。 「これらの子供にとって、約3分の1が10歳までに透析または移植を必要とします。」