多嚢胞性腎臓病（PKD）の概要と症状

多嚢胞性腎臓病（PKD）は、遺伝性の疾患で、腎臓に多数の嚢胞ができ、疼痛や腎機能障害を引き起こします。患者の約半数が腎不全に至り、腎移植が必要になることがあります。

タイプ

PKDには主に2つの遺伝形式があります。

• 常染色体優性型：全患者の約90％を占め、親から子へ遺伝しやすい形です。
• 常染色体劣性型：比較的稀で、症状は出生前や幼少期に現れることがあります。

発症年齢

優性型の場合、症状は30〜40歳頃に現れることが多いです。一方、劣性型は胎児期や乳児期に症状が出ることがあります。

遺伝

PKD患者は子どもに同じ病気を遺伝させるリスクが高く、約50％の患者が子どもに疾患を伝えると推定されています。

嚢胞

嚢胞はPKDの主症状で、腎臓の壁に付着した液体で満たされた嚢が腎機能を妨げます。患者の腎臓には1,000個以上の嚢胞ができることがあります。

症状

主な症状は高血圧、背部や側部の疼痛、頭痛などです。痛みの程度は軽度から激痛まで様々です。