MSUDの診断方法

分岐鎖ケトアシドゥリアとしても知られるメープルシロップ尿疾患は、メープルシロップに似た香りの甘い香りの尿が特徴です。 MSUDは深刻な代謝障害であり、病気の重度の神経学的結果を避けるのに役立つ厳密に従う特別な食事を使用して治療する必要があります。

手順

1. • 1

     MSUDで生まれた乳児は、出生時と最初の数週間を通して完全に健康に見えることを理解してください。疾患の症状は、不可逆的な神経学的損傷がすでに起こるまで示され始めません。

   • 2

     理想的には24時間以内に、出生直後に赤ちゃんを服用することにより、赤ちゃんがMSUDを持っているかどうかを診断します。一部の米国の州では、このテストは現在必須です。ただし、親は、MSUDの存在を診断するために通常使用される方法にとらえどころのない疾患のいくつかの珍しいバリアント形式が証明されていることを知っておく必要があります。そのような場合、症状が現れるまで病気の存在は知られていないかもしれません。

   • 3

     MSUDの主な症状は、乳児の尿の臭気を通してであることを知ってください。メープルシロップや燃えたキャラメルに似た、明確で強い匂いがします。乳児に異常な臭い尿があることに気付いた場合、問題の原因を診断するよう医師に依頼してください。

   • 4

     乳児の尿の臭気に関連していないMSUDの他の症状を認識することを学ぶ。罹患した赤ちゃんは食欲を大幅に減らし、異常に過敏です。すぐに、彼らの吸う反射は消え、子供はぐらつき、硬い体反射のエピソードが点在します。即時の医学的介入が発生しない限り、発作、com睡、および死は続きます。

   • 5

     病気のより珍しいバリアント形態を検出するのは非常に困難であることを理解してください。しかし、一般的に、MSUDのバリアント形態は、尿の独特の香りと、通常のように繁栄することの全体的な失敗を通して最初に顕在化します。

   • 6

     小児にMSUDを引き起こす遺伝子のキャリアを特定するために、遺伝子検査はまだ非常に限られていることを理解してください。米国では、現在、ペンシルベニア州東部のメノナイト集団に限定されています。

   • 7

     MSUDは、タンパク質摂取量を制限する非常に厳しい食事の実装を通じて実質的に排他的に扱われていることを知ってください。潜在的な合併症を監視するには、定期的な医療も必要です。