IRAK-4欠乏症の主な症状とは？
概要
IRAK-4欠乏症は、IRAK4遺伝子の変異により免疫系の炎症反応が正常に機能しなくなる、稀な遺伝性疾患です。免疫力の低下により、さまざまな感染症や合併症が起こります。
原因
IRAK4遺伝子が変異すると、炎症シグナル伝達に関わるIRAK-4タンパク質が欠損または機能不全となり、体内の免疫防御が弱まります。
主な症状
- 肺炎、髄膜炎、敗血症などの再発性重篤感染症
- 成長不良（体重・身長の伸びが遅れる）
- 発達遅延
- 知的障害
- 関節リウマチや全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患
- アレルギー反応
- 湿疹（アトピー性皮膚炎）
- がんリスクの増加
症状の重症度は個人差が大きく、軽度の感染だけで済む人もいれば、生命を脅かす重篤な感染に罹る人もいます。