テイ・サックス病が体に及ぼす影響とは
テイ・サックス病とは
テイ・サックス病は、神経系を中心に破壊的に影響する致死性の遺伝性疾患です。HEXA遺伝子の変異により、酵素ヘキソサミニダーゼAが不足し、神経細胞膜に存在する脂質「GM2ガングリオシド」の分解ができなくなります。GM2が蓄積すると神経細胞が障害を受け、最終的に死滅します。
発症と主な症状
この病は主に乳児期に発症し、生後数か月で次第に症状が現れます。典型的な症状は以下の通りです。
- 筋緊張の低下（低緊張）
- けいれん発作
- 嚥下障害（飲み込みにくさ）
- 視覚障害、特に眼底に見られる「チェリーレッドスポット」
- 知的障害（発達遅滞）
予後
現在のところ根治療法はなく、症状は徐々に進行して最終的に死亡に至ります。多くの患者は5歳になる前に命を落とすとされています。
キャリア検査
HEXA遺伝子変異キャリアを特定する検査が利用可能です。キャリアであることが判明した場合、将来の子どもを持つかどうかについて、遺伝カウンセリングを受けた上で十分な情報に基づく判断ができます。