テイサックス病は体にどのような影響を及ぼしますか？

Tay-Sachs病は、神経系に影響を与える致命的な遺伝障害です。これは、ヘキサ遺伝子の変異によって引き起こされ、酵素ヘキソサミニダーゼAの欠乏につながります。この酵素は、神経細胞の膜に含まれるGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因です。 GM2ガングリオシドが蓄積すると、神経細胞に損傷を与え、それらを死にます。

テイサックス病は通常、乳児期に現れます。罹患した赤ちゃんは出生時に正常に見えるかもしれませんが、次のような多くの症状を徐々に発症します。

*筋肉の緊張の喪失

*発作

*嚥下困難

*視力の問題

*目の中のチェリーレッドスポット

*精神遅滞

Tay-Sachs病は不治であり、最終的には死に至ります。ほとんどの罹患した子供は5歳以前に死亡します。

Tay-Sachs疾患に利用できるキャリアスクリーニングテストがあります。このテストでは、変異したヘキサ遺伝子を運ぶ個人を識別できます。キャリアであることが判明した個人は、子供を持つことについて情報に基づいた決定を下すことができます。