小児の代謝疾患：ウィルソン病、タヤ・サックス病、白質ジストロフィーの概要

代謝疾患は子どもの健康に深刻な影響を与えることがあります。治療可能なものもありますが、治療法が確立されていない疾患も少なくありません。以下では、代表的な小児代謝疾患であるウィルソン病、タヤ・サックス病、白質ジストロフィーについて、原因・症状・治療法・リスク要因をまとめました。お子さんに該当する症状が見られる場合は、小児科医に相談してください。

疾患

• ウィルソン病：体内に銅が蓄積し、脳・眼・肝臓などの臓器に障害をもたらす。
• タヤ・サックス病：出生後数か月で発症し、ガングリオシドという脂質が神経細胞に蓄積して変性する。
• 白質ジストロフィー：脳の白質（ミエリン）が徐々に劣化し、神経機能が低下する。

原因

• ウィルソン病はATP7B遺伝子の変異により肝臓が銅を適切に排泄できず、血中銅濃度が上昇する。
• タヤ・サックス病はβ-ヘキソサミニダーゼA活性の低下により、ガングリオシドが分解されず蓄積する。
• 白質ジストロフィーはミエリンの構成成分を代謝・加工する酵素の異常が原因とされる。

症状

• ウィルソン病：肝腫大・黄疸・出血傾向、神経系では言語障害・筋硬直・行動変化が見られる。
• タヤ・サックス病：視力喪失・筋萎縮・認知症・痙攣、重症例では麻痺も生じる。
• 白質ジストロフィー：筋緊張低下・言語・視覚・聴覚の徐々の低下が進行する。

治療法

• ウィルソン病：銅吸収抑制のため亜鉛投与、体内銅除去薬（ペニシラミン等）で長期管理が必要。
• タヤ・サックス病：根本的治療法は現在なく、痙攣には抗痙攣薬、栄養管理として経鼻・経口チューブが使用されることがある。
• 白質ジストロフィー：言語・作業療法などのリハビリが中心。骨髄移植や遺伝子治療の研究が進行中。

リスク要因

• ウィルソン病：家族歴がある、肝機能異常がある人はリスクが高まる。
• タヤ・サックス病：東欧系・ユダヤ系の血統に多く、両親が変異遺伝子を保有すると子どもが発症する確率は25％。
• 白質ジストロフィー：遺伝性疾患であり、家族に同疾患の既往があるとリスクが上がる。