小児の代謝疾患

一部の代謝疾患は、子供の衰弱と致命的なものの両方である可能性があります。いくつかは治療できますが、いくつかは治療や治療法を持っていません。これらの病気を理解することは、子供の健康に関して何を探すべきかを知るのに役立ちます。あなたの子供がこれらの兆候や症状のいずれかを提示している場合は、小児科医に相談してください。

1. 病気

   • ウィルソン病は、体に銅を保持する病気であり、それは有毒な場合があります。健康を維持するには少量の銅が必要ですが、臓器の損傷は、脳、目、肝臓、その他の臓器などの臓器の銅の蓄積によって引き起こされる可能性があります。 Tay-Sachsは、通常、生後数ヶ月の間に現れる病気で、ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質によって引き起こされる神経細胞の膨張を引き起こします。白血球栄養は、脳の白質の徐々に劣化しています。

   原因

   • 健康な体では、銅は肝臓によって血液から濾過され、胃腸管で放出されます。 ATP7B遺伝子の突然変異により、肝臓は通常の速度で銅を処理できなくなり、最終的に血流を介して他の臓器に移動する銅の蓄積を引き起こします。 Tay-Sachsは、脂肪材料の分解を促進する過少活性ベータヘキソサミニダーゼAによって引き起こされます。これにより、脂肪材が蓄積し、神経細胞に損傷を与えます。白血球栄養症は、ミエリン神経絶縁体がそれを構成する化学物質をどのように処理または代謝するかについての異常によって引き起こされます。

   症状

   • 銅の蓄積は、肝臓、黄und、そして簡単な打撲を引き起こす可能性があります。神経系の蓄積は、話すのが難しい、筋肉の剛性、行動の変化を引き起こす可能性があります。 Tay-Sachs病は、子供を盲目にし、筋肉萎縮、認知症、発作を起こさせる可能性があります。 Tay-Sachs病は麻痺を引き起こすことさえあります。白血球栄養は、体調の喪失、音声、視覚、聴覚などの症状の徐々に外観を引き起こします。

   治療

   • ウィルソン病には、体内の銅レベルの生涯にわたる維持が必要です。亜鉛は銅の吸収を防ぐために使用され、カプリミンのような薬物は腎臓を介してすでに体内の銅を除去するために使用されます。現在、Tay-Sachs病の治療法はありません。抗けいれん薬は発作を防ぐために使用され、一部の子供は栄養チューブを必要とします。白血球栄養の治療には言語療法と理学療法が含まれ、研究では骨髄移植が治療として有望であることが示されています。

   危険因子

   • ウィルソン病の家族歴がある人は、それを得るリスクが高くなります。異常な肝臓も銅をろ過できない可能性があるため、肝臓病または異常な肝臓検査を受けたものもリスクが高くなります。科学者は、東ヨーロッパまたはユダヤ人のまともなものがテイサックス病のリスクが高いことを発見しました。両親の両方が変異した遺伝子を持っている子供は、Nindsによると、Tay-Sachsを持つ可能性が25％あります。白血球栄養栄養は、白血球症の家族歴のある人を危険にさらす遺伝性障害です。