ハンティントン病とテクノロジーの使用

ハンティントン病（HD）は、筋肉制御と進行性認知症の漸進的な喪失を引き起こす遺伝性神経障害です。症状は通常、30代後半または40代前半に最初に明らかになりますが、発症年齢は大幅に異なり、一部の患者でははるかに若い年齢で発生します。残念ながら、科学者はまだ治療法を見つけていません。しかし、現代のテクノロジーは、病気の理解と診断能力を強化しました。

1. 診断

   • HDは1872年にジョージ・ハンティントン博士によって最初に記述されましたが、障害の原因となる突然変異は1993年まで特定されていません。HDは、染色体4のハンティティン遺伝子の遺伝的異常によって引き起こされます。両親の1人がHDを持っている場合、通常、50％の確率があります。 HD患者の1〜3％には、障害の家族歴がありません。ラボは、血液サンプルからDNAをテストして、欠陥のある遺伝子があるかどうかを判断できます。これは、テクノロジーの最新の進歩によって可能になった技術です。しかし、HDのテストを選択することは困難で人生を変える決定であり、危険にさらされている多くの人々は遺伝子についてテストされないことを好みます。

   症候性テスト

   • HDのテストは、他の決定に役立つ情報を提供します。遺伝子の変異版を継承している人の中には、子供が同じ問題にならないように養子縁組または支援を選択することができます。一方、遺伝子検査がHDを継承しなかったことを明らかにした場合、あなたは不安の痛みを伴う負担を免れました。その結果、HDの患者の子供の遺伝子検査は障害を予防または治療することはできませんが、危険にさらされている人々がいくつかの重要な選択をするのに役立ちます。

   マウスモデル

   • HDの研究に大きく貢献した技術的進歩の1つは、1996年の疾患のマウスモデルの開発でした。ゲノムがヒトハンチンティン遺伝子の断片を組み込んだマウスを遺伝的に工学することにより、科学者は症状の一部を示すマウスを産生し、新しい治療法をテストすることができます。

   RNAi

   • おそらく、HDの研究のより有望な分野の1つは、RNA干渉またはRNAiです。基本的に、RNAiは細胞のメカニズムであり、それによってタンパク質の結合をメッセンジャーRNA（活性遺伝子の転写産物）にコードし、遺伝子をサイレンシングしたり、遺伝子によって生成されたタンパク質の量を減らしたりする細胞のメカニズムです。 RNAIは、科学者に、小さな干渉RNA（siRNA）を細胞に導入することにより、欠陥のある遺伝子を「オフ」する方法を提供します。医学研究者は、このアプローチを使用して、HDのハンティングチン遺伝子の欠陥コピーをオフにする可能性があります。しかし、この技術を人間で使用するために実用的にするためには、研究者が克服しなければならない多くの障害があります。

   幹細胞

   • 幹細胞技術は、HDの治療にアプリケーションを見つけることができるもう1つの最近の革新です。幹細胞は、体内のあらゆる組織タイプを生じさせることができる未分化細胞です。幹細胞技術は、RNAiと同様に、HDの幹細胞療法が実行可能になる前に研究者が乗り越えなければならない多くの課題がありますが、HD患者の死んだ脳細胞を医師に交換する能力を提供する可能性があります。