ハンチンガン病の生理学的メカニズム

概要

ハンチンガン病は遺伝性の神経変性疾患で、脳内の神経細胞が徐々に機能を失います。神経細胞の障害が全身の生理機能に影響を及ぼし、運動・認知・感情など様々な症状が現れます。

米国国立神経疾患研究所（NINDS）によれば、ハンチンガン病は特定の遺伝子変異により、脳の基底核と大脳皮質の神経細胞が変性するとされています。

基底核は運動協調を司る構造群で、特に線条体（尾状核・被殻）に変性が顕著です。これにより運動制御が乱れ、無意識のジスキネジアや筋力低下が生じます。

皮質の神経細胞は記憶・思考・知覚を担います。皮質が変性すると、認知機能低下や精神症状（抑うつ・幻覚など）が進行します。

ハンチンガン病関連タンパク質は脳内コレステロールの正常な蓄積を阻害すると報告されています。コレステロールは神経細胞の膜構造とシナプス機能に不可欠であり、其の障害は言語・運動・認知機能の低下を招きます。

一部の患者は遺伝子変異が家族性ではなく、精子形成時の新生変異（de novo）に起因することがあります。