小児に多い良性ロランド症候群（BRE）とは？

症状

発作は主に夜間や起床時に現れます。最初は口の片側（唇、歯茎、舌、頬の内側）にしびれやチクチク感が出現し、喉に波及すると発声が不明瞭になることがあります。子どもは奇妙な喉音やぐずぐずした音を出し、よだれを垂らすこともあります。顔面の一側または両側に筋肉の痙攣（クロニック）や硬直（トニック）が起こり、場合によっては腕や脚へ広がります。全身性のトニック‑クロニック発作になると意識喪失や排尿が起こり、発作は2〜3分続きます。発作後は数時間の睡眠を取ることがあります。

原因

発作は前頭側頭葉のロランド裂と呼ばれる部位で起こります。従来は特発性（原因不明）と考えられていましたが、1999年のコロンビア大学の研究でELP4遺伝子の変異が関連していることが判明しました。ELP4遺伝子は脳の発達過程で神経活動や情報伝達のパターンを制御し、一時的な「グリッチ」として良性ロランド症候群を引き起こすと考えられています。

診断

小児科医はまず発作の経過や家族歴を詳しく聞き取り、神経学的検査を行います。MRI検査は通常正常ですが、確定診断のために脳波検査（EEG）を実施します。EEGではロランド裂に特有の中心-側頭部スパイクが認められ、これが診断の決め手となります。

治療

発作は稀で夜間に限られることが多く、必ずしも薬物療法は必要ありません。夜間の頻繁な発作や日中の発作、学習障害や知的障害が伴う場合は抗てんかん薬が処方されます。主に使用される薬剤はカルバマゼピン、ガバペンチン、ラモトリギン、ナトリウムバルプロ酸、オキサカルバゼピンなどで、通常は2年間の継続投薬が推奨されます。

予後

良性ロランド症候群の予後は非常に良好です。思春期までに自然に寛解し、ほとんどの子どもは成人期に問題なく生活できます。ただし、一部の患者は言語や学習面で軽度の困難を抱えることがありますが、ほとんどは学校生活に支障なく適応しています。