家族歴の歴史のないダウン症候群はどのように発生しますか？

トリソミー21としても知られるダウン症候群は、個人が通常の2つのコピーではなく染色体21の3つのコピーを持っているときに発生します。ほとんどの場合、ダウン症候群は継承されていません。つまり、卵または精子の形成中の細胞分裂の誤りのために自発的に発生します。

ダウン症候群は家族で走る可能性があり、ダウン症候群の子供がいるカップルがこの状態を持つ別の子供を持つリスクが高くなりますが、ダウン症候群の既往がない家族でも発生する可能性があります。これは、ダウン症につながる染色体誤差が通常、親から遺伝していないためです。

ダウン症候群が家族の歴史なしで発生する可能性がある理由は次のとおりです。

1.妊産婦年齢の進行：母親の年齢が増加するにつれて、ダウン症候群の子供を持つリスクは増加します。これは、女性の卵巣の卵が彼女と一緒に老化し、古い卵が染色体エラーの可能性が高いためです。

2。父方の年齢：進行性の年齢はより重要な危険因子ですが、進行した父親の年齢は、ダウン症候群のリスクの増加にも関連しています。

3。遺伝的変異：まれに、母親または父親の遺伝子の遺伝的変異が原因でダウン症候群が発生する可能性があります。これらの変異は、細胞分裂中の染色体の形成または分離に影響を及ぼし、染色体21の余分なコピーの存在につながる可能性があります。

4。転座：転座は、染色体21の一部が壊れて別の染色体に付着する染色体再配置であり、最も一般的に染色体14。遺伝性転座ダウン症候群の場合、この状態の家族歴はありませんが、親の1人はバランスの取れた転座の運送業者である可能性があります。

ダウン症候群の家族の歴史がないとリスクが低下するが、その可能性は完全に排除されないことに注意することが重要です。ダウン症候群の子供がいるリスクがある場合は、パーソナライズされた情報とサポートのために遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。