家族にダウン症の既往がなくても、なぜダウン症は起こるのか？

ダウン症（21トリソミー）は、染色体21が通常の2本ではなく3本存在することで起こります。ほとんどの場合、遺伝ではなく卵子や精子の形成時の細胞分裂エラーにより自然に発生します。

家族歴がなくてもダウン症が起こる理由

1. 高齢出産

母親の年齢が上がるほど、卵子の染色体エラーが起こりやすくなり、ダウン症のリスクが増加します。

2. 父親の年齢

母体年齢ほどではありませんが、父親の高齢もダウン症のリスク上昇と関連しています。

3. 遺伝子変異

まれに、母親または父親の遺伝子に変異が生じ、細胞分裂時に染色体21が余分にコピーされることがあります。

4. 転位（トランスロケーション）

染色体21の一部が別の染色体（主に染色体14）に付着する転位が起こることがあります。転位は、バランスの取れた転位保有者（健康に影響が出ない）から遺伝する場合と、自然に発生する場合があります。家族に既往がなくても、親のどちらかがバランス転位保有者である可能性があります。

家族にダウン症の既往がない場合でも、リスクは完全にゼロになるわけではありません。リスクについて不安がある場合は、遺伝カウンセラーに相談し、個別の情報とサポートを受けることをおすすめします。