エーラス・ダンロス症候群（EDS）の病態生理とは？

エーラス・ダンロス症候群（EDS）とは

エーラス・ダンロス症候群は、全身の結合組織に影響を及ぼす遺伝性疾患群です。結合組織は皮膚、骨、筋肉、靭帯、腱、血管など、体の構造を支える重要な素材です。

主な症状

• 関節過可動性：関節が通常の可動域を超えて動く。
• 皮膚過伸展性：皮膚が簡単に伸び、たるみやしわが目立つ。
• 組織脆弱性：結合組織が裂けやすく、打ち身や脱臼、ヘルニアが起こりやすい。
• 出血傾向：血管が脆く、出血しやすい。
• 臓器脱垂：臓器を支える結合組織が弱く、臓器が下がったり位置がずれやすい。

病態生理の概要

EDSの根本的な原因は、コラーゲンの合成や構造に関わるタンパク質をコードする遺伝子の変異です。コラーゲンは結合組織の主要構成要素であり、変異により弱く伸縮性の高い異常コラーゲンが産生されます。その結果、組織が脆く伸びやすくなると考えられています。

代表的なタイプ

• 古典型（Classical）EDS：関節過可動性、皮膚過伸展性、組織脆弱性が特徴。
• 血管型（Vascular）EDS：血管壁が弱く、出血や動脈瘤、解離が起こりやすい。
• 後彎側弯型（Kyphoscoliotic）EDS：重度の脊椎側弯（後彎側弯）と関節過可動性が見られる。
• 関節弛緩型（Arthrochalasia）EDS：極度の関節過可動性と脱臼が頻発する。

治療と管理

EDSは生涯にわたる疾患ですが、症状を軽減するための治療法があります。理学療法・作業療法、疼痛管理の薬物、重度の合併症に対する外科手術などが行われます。早期診断と多職種チームによる継続的なケアが重要です。