希少疾患とFDA：孤児医薬品法の概要と課題

孤児疾患とは？

孤児疾患（希少疾患）とは、米国で20万人未満しか罹患しない病気を指します。例として筋萎縮性側索硬化症（ALS）、トゥレット症候群、巨人症（先端巨大症）などがあります。多くは遺伝的異常が原因で、患者は正確な診断を受けにくいことが特徴です。

孤児医薬品法（Orphan Drug Act）

1983年に米国議会で制定された孤児医薬品法は、希少疾患の治療薬開発を促進するために、企業へ財政的インセンティブを提供します。具体的には、臨床試験に対する助成金やヒト臨床試験費用の最大50％の補填、さらに新薬に対して7年間の独占販売権が付与されます。

孤児医薬品法の効果

法施行以前の10年間でFDAが承認した新薬はわずか10件でしたが、1983年以降は250件以上の孤児医薬品が承認され、希少疾患患者の治療選択肢が大幅に拡がりました。

助成金プログラム

FDAの孤児医薬品開発室（Office of Orphan Products Development、OOPD）が助成金申請を審査し、約1,420万ドル（約142億円）の予算を管理しています。また、OOPDは開発中の孤児医薬品情報を収集し、患者へ臨床試験や新薬情報を提供しています。

孤児医薬品法の課題

独占販売権が7年間付与されるため、価格競争が抑制され、薬価が高騰するリスクがあります。たとえば、孤児薬アルグルシレーズは年間30万ドル（約3,300万円）に達することもあります。価格抑制の仕組みがないため、患者はジェネリック医薬品を入手できず、負担が大きくなります。