テトラX症候群とは何ですか？

Tetrasomy Xは、Tetra X症候群またはXXXX症候群としても知られており、女性にのみ影響を与える非常にまれな状態です。 1961年に最初に説明されたこの染色体障害は、世界中で約100人の既知の女性に影響を及ぼしますが、さらに多くは診断されていません。テトラXと一緒に住んでいるすべての女性にとって、症状と重症度は個人が影響を受けるのと同じくらいユニークです。この状態に関する情報がほとんどないにもかかわらず、早期介入と特別なプログラムは、多くの人がテトラXを克服するのに役立ちます。

1. 原因

   • 誰もが46個の染色体で生まれ、最後の染色体は性染色体です。男性はXY性染色体を患っており、女性はXXを持っています。テトラX症候群で生まれた女の子には、2つの余分なX染色体があり、合計4つのX染色体が得られます。まれな染色体障害障害サポートグループユニークによると、「合計48個の染色体が48個あります。「テトラソミーXの少女は、母親から3個のX染色体と、父親からの単一のX染色体または母親からの4個のX染色体のいずれかを継承しています。」これは、母親の卵の細胞分裂中に犯される間違いから発生します。まれな場合でも、間違いは受胎後の細胞分裂で起こります。 Tetra X症候群は、予防または予測できない遺伝的異常です。

   身体症状

   • テトラX症候群で生まれた赤ちゃんは、一般集団と同様に、短いものから正常から背の高いものまでの成長率を持っています。しかし、彼らが成長するにつれて、彼らは薄くて背が高い傾向があります。一部の子供は異常な顔の特徴を持っていますが、ほとんどはそうではありません。 多くの物理的な発達の赤ちゃんのマイルストーンは、Tetra Xを含む人々のために遅れています。筋肉の衰弱である陽性は、場合によっては身体的遅延を引き起こします。 テトラXの少女のかなりの部分には、心臓の状態、関節の問題、腎臓と膀胱の異常もあります。骨格奇形、難聴、思春期の不規則性に苦しむ人もいます。

   発達症状

   • Tetra X症候群のほとんどはわずかな学習障害を抱えていますが、一部の個人は通常のレベルの知性でテストし、学習が困難な場合はほとんどありません。多くの場合、音声遅延は最も明白で最初の症状です。テトラX症候群の幼児が話し始めたときの平均年齢は約3歳です。言語療法では、発話の改善の予後は優れています。

   治療

   • Tetra X症候群の原因に特に治療や治療は存在しません。治療には、症状のみのサポートが含まれます。陽性、理学療法と矯正装具が使用されます。遅延が認められるとすぐに、言語療法は、子どもが人生の後半で正常に話すのに役立つことがよくあります。マディソンの財団によると、エストロゲン治療は「乳房の発達を誘発し、縦断的成長を止め、骨粗鬆症を予防するために骨形成を刺激します」。心臓や腎系に影響を与えるような他の条件は、ケースバイケースで扱われます。

   研究

   • 残念ながら、この障害の希少性は、研究もほとんど存在しないことを意味します。この遺伝的状態について知られている情報の多くは、子供がTetra X症候群と診断された親の非公式の調査から来ています。障害の検査のために血液検査が開発されました。テトラX症候群の子供を複数持っている母親の可能性は非常にありそうにありませんが、遺伝学者との相談はあなたの個人的なリスクを理解するのに役立ちます。