マロトー・ラミ症候群（MPS VI）とは？

定義

マロトー・ラミ症候群（別名ムコ多糖症VI型、MPS VI）は、酵素N‑アセチルガラクトサミン‑4‑スルファターゼ（アリルスルファターゼB）の欠損により、体内にグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する希少な遺伝性疾患です。GAGの蓄積が骨格異常、粗い顔貌、角膜混濁、臓器障害、発達遅延などの進行性症状を引き起こします。

主な症状

• 骨格異常：低身長、関節拘縮、骨変形、脊椎後弯（キフォーシス）
• 粗い顔貌：広い顔面、太い眉毛、鼻根低下、舌肥大
• 角膜混濁：視力低下を伴うことがあります
• 臓器障害：肝臓、心臓、腎臓、骨髄への影響
• 神経系：発達遅延、学習障害、脊髄圧迫
• 聴覚障害

治療法

根本的な治癒法はありませんが、症状の進行を抑えるための治療が行われます。

• 酵素補充療法（ERT）：欠損酵素を定期的に点滴し、GAGの蓄積を減少させます。
• 支持療法：理学療法、疼痛管理、眼科ケアなど、症状に応じた専門的な医療を提供します。
• 造血幹細胞移植（HSCT）：早期に実施すれば、健康な細胞で欠損酵素を補える可能性があります。
• 臨床試験：新しい治療法の研究に参加することも選択肢の一つです。

遺伝様式

マロトー・ラミ症候群は常染色体劣性遺伝です。子どもが発症するには、両親からそれぞれ欠損遺伝子を1本ずつ受け継ぐ必要があります。