Maroteaux-Lamy症候群とは何ですか？

定義 ： Maroteaux-Lamy症候群 、ムコポリサッカリドーシスVI型（MPS VI）とも呼ばれ、酵素N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ（アリールスルファターゼB）の欠乏によって引き起こされるまれな遺伝性障害であり、体内のグリコサミノグリカン（GAGS）の蓄積を引き起こします。このGAGの蓄積は、骨格異常、粗い顔の特徴、角膜曇り、臓器損傷、発達の遅延など、さまざまな進行性症状と合併症をもたらします。

症状 ：

- 骨格異常：短い身長、関節剛性、骨変形、および脊柱症（脊椎の湾曲）。

- 粗い顔の特徴：広い顔の外観、厚い眉毛、落ち込んだ鼻橋、舌の拡大。

- 角膜の曇り：角膜の曇り（目の透明な外層）は視力障害につながる可能性があります。

- 臓器の損傷：肝臓、心臓、腎臓、骨髄の関与。

- 神経学的問題：発達遅延、学習困難、脊髄圧縮。

- 難聴。

治療 ：MPS VIは管理できますが、治療法はありません。治療オプションには以下が含まれます。

- 酵素補充療法（ERT）：GAGの蓄積を減らすのに役立つ酵素の不足している定期的な注入。

- 支援ケア：理学療法、疼痛管理、眼科ケアなど、特定の症状と合併症に対処するための専門的な医療。

- 造血幹細胞移植（HSCT）：故障した細胞を健康な細胞に置き換えるための骨髄移植。病気の過程で初期に行われた場合、最も効果的です。

- 臨床試験：実験的治療のための臨床試験への参加は、一部の個人にとって選択肢である場合があります。

相続パターン： MPS VIは常染色体劣性遺伝性障害です。つまり、子供は、状態を持つために欠陥遺伝子（各親から1つ）の2つのコピーを継承する必要があります。