トゥールーズラウトレック症候群

ピクノディソスト症は、脆い骨と短い身長を特徴とするまれな遺伝的疾患です。この病気の成人男性は、平均して4フィート、1インチよりも高くなることはめったにありません。 Pycnodysostosisは、Toulouse Lautrec症候群、またはTLSとしてより一般的に知られています。 19世紀のフランスの画家であるアンリ・デ・トゥールーズ・ラウトレックにちなんで名付けられました。フランスの貴族の緊密な世界に生まれたトゥールーズ・ラウトレックの両親は、最初のいとこでした。それは、トゥールーズ・ラウトレックの健康問題が近親交配の世代の結果だったがだった。

1. TLSはどのように継承されますか

   • Toulouse Lautrec症候群は常染色体劣性疾患です。常染色体劣性とは、両方の親が遺伝子のキャリアでなければならないことを意味します。彼らは両方ともその遺伝子を子供に渡さなければなりません。両方の親が両方の遺伝子を固有の子供を妊娠している遺伝子を運ぶ確率は、4分の1です。

   TLS のいくつかの合併症

   • Toulouse Lautrec症候群は骨構造の発達に影響します。脆弱な骨を引き起こし、通常の身長の発達を変えることに加えて、患者は骨の肥厚、短い指、ゆっくりと発達、赤ちゃんの歯の遅延も持っている可能性があります。大人の歯が欠けている可能性があります。厚くて脆い骨が簡単に壊れます。指の鎖骨と遠位の透視は、時間とともにゆっくりと劣化する可能性があります。脊髄は脊椎の曲率、または脊柱側osis症を発症する可能性があります。 TLSは、顔と頭蓋骨の上部の骨の発達にも影響します。

   平均余命

   • リソソーム疾患検索のHide and Seek Foundationによると、Toulouse Lautrec症候群の人の平均寿命は正常です。適切な医療および歯科治療は、患者の生活の質を大きく追加します。

   TLSの治療

   • TLSを治すための治療プロトコルはありません。治療とケアには、全体的なヒースを維持し、それが影響する病気の合併症の治療が含まれます。骨の脆性のため、TLSを持つ人々の主要な合併症は骨折です。全体的な健康を維持するためには、骨の破損を減らすか、さらに予防することに目を向けて早期診断が行われます。罹患者の全体的な健康を維持するには、口腔衛生と歯科治療も重要です。高さはトゥールーズラウトレック症候群の影響を受けるため、TLSの治療ではヒト成長ホルモンが考慮される場合があります。一部の個人は、最終的にはモビリティを維持するために松葉杖または車椅子を使用する必要がある場合があります。

   生命の重さ

   • Toulouse Lautrec症候群は、一部の生活領域の質を制限できる衰弱性障害です。たとえば、TLSを持つ個人は、コンタクトスポーツに参加しないことをお勧めします。しかし、その最も有名な患者であるアンリ・デ・トゥールーズ・ラウトレックは、彼の社会で完全に活動している画家になりました。