ゴールデンハール症候群は何ですか？
ゴールデンハール症候群の主な特徴は次のとおりです。
1.耳の異常：片方または両方の耳が未発達または奇形である場合があります。これは、軽度の耳の異常から、マイクロチア（小さな耳）やアノティア（耳の不在）などの重度の耳の変形にまで及びます。
2。顔の非対称性：顔は非対称性であり、一方の側面がもう一方の側と比較して発達している可能性があります。これは、目、鼻、口の位置に影響を与える可能性があります。
3。まぶたコロボーマ：コロボーマはまぶたの裂け目またはノッチです。ゴールデンハール症候群では、コロボーマは通常、下まぶたで発生しますが、上まぶたにも影響を与える可能性があります。
4。椎骨異常：脊椎の異常、脊椎を構成する骨は、ゴールデンハール症候群でよく見られます。これらには、hemivertebrae（半脊椎）、椎骨の融合、または欠落している椎骨が含まれます。
5。その他の関連する特徴：ゴールデンハール症候群に関連する可能性のある追加機能には、口蓋裂、心臓の欠陥、腎臓の異常、難聴、発達の遅延が含まれます。
ゴールデンハール症候群の重症度は人によって異なります。一部の個人は軽度の症状しかないかもしれませんが、他の人はより深刻な異常を持っているかもしれません。この状態は、通常、特徴的な顔面、耳、椎骨の所見の存在に基づいて診断されます。
Goldenhar症候群の治療は、特定の症状の管理と個人の生活の質の向上に焦点を当てています。これには、耳と顔の変形、難聴のための補聴器または人工内耳、および発達遅延の支持療法を修正するための外科的介入が含まれる場合があります。