ゴールデンハール症候群（OAVS）とは何か

概要

ゴールデンハール症候群（別名：眼耳脊椎症候群、OAVS）は、顔面、耳、脊椎に特徴的な先天性異常が見られるまれな疾患です。胚発生初期の発育障害が原因とされています。

片耳または両耳が未発達、形状異常、あるいは欠損（小耳＝マイクロティア、耳なし＝アノティア）などが見られます。

顔の一側が発育不全で、目・鼻・口の位置や形が左右で異なることがあります。

下まぶたに切れ目やくぼみが生じることが多く、上まぶたに及ぶこともあります。

半椎骨（ヘミベルテブラ）や椎骨の癒合、欠損など、背骨にさまざまな異常が伴います。

口蓋裂、心疾患、腎臓異常、難聴、発達遅滞などが併発することがあります。

症状は個人差が大きく、軽度のものから外科的に大きな矯正が必要な重度まで幅があります。特徴的な顔面・耳・脊椎の所見をもとに診断されます。

治療は症状に応じて行われ、主に外科手術による耳や顔面の矯正、難聴に対する補聴器や人工内耳、発達遅滞に対するリハビリテーションが中心です。患者さんの生活の質向上を目指します。