まれな医療疾患の概要と代表的症例

米国では、患者数が20万人未満の疾患を「希少疾患」と定義しています（米国国立衛生研究所）。欧州連合（EU）では、1万人あたり5人未満の罹患者数が基準です。米国国立希少疾患センターによると、現在少なくとも7,000種類以上の希少疾患が存在し、約2,500万人が罹患していると推定されています。

外来アクセント症候群（Foreign Accent Syndrome）

主に脳卒中や重度の脳損傷後に発症する稀な症候群です。原因は不明ですが、患者は突然、母語の発音が外国語のアクセントのように変化します。たとえば、米国南部訛りで育った人が、突如として濃いアイルランド訛りやロシア語訛りで英語を話すようになります。言語自体は変わらず、英語を話し続ける点が特徴です。

カブキメイク症候群（Kabuki Makeup Syndrome）

先天性の遺伝性疾患で、顔面形態が特徴的に歪むことから名付けられました。日本の伝統劇「歌舞伎」で使用される濃い化粧が顔の特徴を誇張するイメージに似ているためです。皮膚の白変は症状に含まれませんが、他に指先の異常や成長遅延が見られることがあります。

エイリアンハンド症候群（Alien Hand Syndrome）

脳卒中、脳手術、重度の感染症などがきっかけで起こることが多く、患者の手が自分の意思とは無関係に動くように感じられます。まるで別の人格が手を支配しているかのように錯覚し、手が自立した存在であると信じてしまうこともあります。

メイン州ジャンピング・フレンチマン症候群（Jumping Frenchman of Maine Disorder）

原因はまだ解明されていませんが、心理的要因と生理的要因の両方が関与していると考えられています。名前は、メイン州で働くフランス系カナダ人伐採工が大きな音に対して極端に跳び上がり、叫び、周囲の人にぶつかる様子から来ています。患者は突如として恐怖の叫び声を上げ、空中にジャンプし、近くにいる人に当たることがあります。

メープルシロップ尿症（Maple Syrup Urine Disease）

先天的な代謝異常で、特定のアミノ酸を分解できないために血中に有害物質が蓄積します。尿や汗がメープルシロップのような甘い匂いを放つのが特徴です。乳児期に症状が現れ、嘔吐や倦怠感を伴い、放置すると昏睡や死に至ります。

カプラス妄想症候群（Capgras Delusion Syndrome）

患者は身近な人物が見た目は同じでも別人に置き換わったと信じ込む妄想を抱きます。統合失調症や認知症、脳損傷に伴うことが多く、実際には症候群というより症状と捉えられることがあります。映画『インベージョン・オブ・ザ・ボディ・スナッチャーズ』のインスピレーション源となったことでも知られています。

希少疾患デー（Rare Disease Day）

毎年2月の最終日曜日に開催され、希少疾患への理解と研究資金の重要性を訴える国際的なイベントです。研究資金は患者数が少ないために十分に確保されにくく、欧州とカナダで2008年に始まり、米国では2009年2月28日に初めて実施されました。