まれな医療疾患に関する情報

国立衛生研究所によると、米国ではまれであると定義されるためには、国内の200,000人未満の人々を苦しめる必要があります。欧州連合で病気がまれであると見なされるためには、10,000人のうち5人未満を苦しめなければなりません。国立保健研究所の希少疾患局は、米国の2,500万人に影響を与える少なくとも7,000人の異なる希少疾患があると推定しています。最も希少な病気の一部は、しばしば奇妙で異常な症状に関連する症状のためにユニークです。

1. 外国のアクセント症候群

   • 外来アクセント症候群（FAS）は、通常、脳卒中または重度の脳損傷のいずれかに関連しています。謎のままである理由のために、FASの人々は突然外国のアクセントで話し始めます。一例として、米国の南部のアクセントで育った人は、不可解に重いアイルランドのブローグや厚いロシアのアクセントで話し始めるかもしれません。人が話す言語は、アクセントを満たすために変化しません。ネイティブの英語話者は、外国のアクセントでのみ英語を話し続けます。

   Kabuki Makeup Syndrome

   • Kabuki Makeup症候群は、病気にその名前を与える顔面の特徴の歪みを特徴とするまだ説明されていない先天性障害です。歌舞は日本の劇場であり、俳優が重い化粧をしており、顔の特徴に奇妙で細長い外観を与えます。 Kabuki Theatreの最もよく知られている特徴の1つは、重い白いメイクアップの適用ですが、肌の白化は症状の1つではありません。

   エイリアンハンド症候群

   • エイリアンハンド症候群は、その映画のタイトルキャラクターに精通している人たちのために、彼の手の片方が彼のコントロールとは独立して行動するのを止めることができない人のために、ストレンジェロブ症候群博士と呼ばれるかもしれません。通常、脳卒中、脳の手術、または深刻な感染に続くこのまれな状態の主な症状は、患者の手の1つが、まるでそれ自体の意志を持っているかのように振る舞い始めます。多くの場合、その人は実際に手が制御できない完全に別のエンティティであると信じるようになります。

   メイン障害のフランス人のジャンプ

   • このまれな状態は非常に神秘的なままであるため、科学者はそれが生理学的なものであるか心理的な起源であるかをまだ確信していません。奇妙な名前の起源は、極端な反応で大きな音に反応するメイン州のフランス系カナダの木こりから来ています。障害の症状は、この反応を反映しており、病気の影響を受けている人は恐怖で叫び、空中に飛び込んだり、近くにある人々に意図せずにぶつかったりします。

   メープルシロップ尿疾患

   • それが聞こえるよりもはるかに深刻な状態であるメープルシロップ尿疾患は、実際には特定のアミノ酸を処理できない体が生じる遺伝的状態です。症状は、甘いメープルの匂いがする尿だけでなく、汗でもあります。この病気は通常、乳児期に始まり、嘔吐や疲労も含めることができます。治療せずに残ると、最終的にはコマと死に至る可能性があります。

   Capgras Delusion症候群

   • これは非常に奇妙な症候群であり、人が知人、通常は親しい友人や家族が、見た目に取って代わられたと信じるようになります。 Capgrasは主に統合失調症、認知症、脳損傷に関連しているため、一部の科学者は、それ自体が症候群ではなく症状として定義されるべきであると考えています。 Capgras Delusion Syndromeは、「Body Snatchersの侵略」のインスピレーションでした。

   まれな病気の日

   • 希少病の日は、2月の最終日に開催され、存在する多くの希少疾患についての認識を高めます。希少疾患の研究は資金不足になる傾向があるか、少なくとも人口のより大きな割合に影響を与える疾患の研究よりも少なくとも十分に資金を供給される傾向があります。珍しい病気の日は、2008年にヨーロッパとカナダで初めて祝われました。アメリカでの最初の遵守は2009年2月28日に行われました。