鎌状赤血球貧血の種類と特徴
鎌状赤血球貧血は、赤血球が円形ではなく鎌形やC字型に変形する遺伝性疾患です。異常な形状の赤血球は酸素運搬能力が低下し、臓器障害や慢性貧血、疼痛発作、感染症リスクの増大を招きます。遺伝は両親から鎌状形質を受け継いだ場合に起こります。
ヘモグロビン SS 型
最も一般的な形態で、ヘモグロビンS遺伝子が両親から受け継がれます。正常な赤血球は約120日生存しますが、鎌状赤血球は10〜20日で寿命が尽き、貧血が進行します。
ヘモグロビン SC 型
一方の親からヘモグロビンS、もう一方からヘモグロビンC遺伝子を受け継ぎます。症状は比較的軽度で、赤血球は鎌形に加えてサッカーボール形や折りたたまれた形になることがあります。
稀少型
・ヘモグロビン S ベータサラセミア
βサラセミア遺伝子とヘモグロビンS遺伝子の組み合わせで、赤血球は小さく淡白色です。軽度の貧血や低赤血球数が見られます。
・ヘモグロビン O アラブ型
中東、バルカン半島、アフリカ系の人々に多く見られ、症状は他のタイプと類似します。
症状
- 骨痛、呼吸困難、発熱、腹痛、倦怠感
- 頻脈、感染症、胸痛、頻尿、脚潰瘍、黄疸
- 成長遅延・思春期遅延、脳卒中、失明など
治療法
根本的治療として骨髄移植がありますが、適合ドナーが必要でリスクも伴います。移植が難しい場合は、子どもは5歳までペニシリンを1日2回、成人はヒドロキシウレアでヘモグロビン濃度を上げ疼痛発作を減少させます。