ボブルヘッドドール症候群とは？症状・原因・診断・治療のポイント

ボブルヘッドドール症候群（Bobble‑head doll syndrome）は、主に小児期に発症する極めて稀な運動障害です。第三脳室付近の奇形や嚢胞に伴う圧迫が原因とされ、外科的手術で改善が期待できます。

症状

• 頭部を上下にリズミカルに揺らす自発的・不随意な動きが持続的または間欠的に見られます。稀に左右に振れることもあります。
• 併発することがある症状として、震え（振戦）、麻痺、協調運動障害などが報告されています。

リスク因子

• 第三脳室周辺にできる嚢胞や腫瘍が脳室内圧を上昇させることが主な要因です。
• 脳内に液体がたまりやすくなり、水頭症（脳室拡大）を伴うことがあります。

重要性

• 発症頻度が極めて低いため、診断が遅れがちです。適切な診断と早期治療が行われないと、永続的な神経障害や成長障害、認知機能低下、精神運動遅滞などの後遺症を残す恐れがあります。

診断の進歩

• 磁気共鳴画像法（MRI）の普及により、第三脳室付近の嚢胞や水頭症を高精度で検出でき、診断の正確性と予後評価が向上しています。

治療法

• 脳室内の過剰な液体を除去するシャント手術や、内視鏡下で嚢胞を切除する手術が主な治療選択肢です。
• 手術後は頭部の不随意運動が改善し、生活の質が大幅に向上します。