ウィルソン病のテスト方法
手順
-
- 1
血液サンプルを与えて、体内のセルロプラスミンと呼ばれるタンパク質のレベルを決定します。このタンパク質は、あなたの体が過剰な銅を取り除くのを助けるために重要であるため、20 mg未満のセルロプラスミンレベルが低いためです。デシリターごとに - ウィルソン病を指します。血液サンプルはまた、血液中の銅の量を測定します。
- 2
医師または実験室が提供する滅菌容器で24時間尿を集めます。単一の尿サンプルでは、1日でどれだけの銅を排泄するかを評価するのに十分ではないため、複数のサンプルが必要です。通常の範囲は10〜30マイクログラムの銅です。ウィルソン病の場合、レベルはかなり高くなります - 100マイクログラム以上。
- 3
スリットランプ検査については、眼科医をご覧ください。低出力顕微鏡と高強度の光を使用して、このテストでは目の前の構造を調べます。ウィルソン病を検査するために、眼科医は角膜の周りの銅の錆びた堆積物を探します。
- 4
ウィルソン病の検査に肝生検が必要かどうかを評価します。この手順では、特別な針を使用して肝臓のサンプルを採取することが含まれます。生検は通常、軽い鎮静のみを使用して外来患者ベースで行われ、約15〜20分かかります
- 5
症状のない家族とテストする必要があるかどうかについて話してください。タンパク質の特定の突然変異が特定されている家族では、ウィルソン病と診断された人からの血液サンプルと症状のない親relativeを比較します。ハプロタイプ検査と呼ばれるこのこれは、症状がないが、最終的に銅の蓄積を引き起こす変異タンパク質も持っている兄弟を識別します。
- 1
