ヌーノン症候群とは？

ヌーノン症候群は、比較的まれな遺伝性疾患で、主に骨格の成長や心臓（肥大型心筋症など）に影響します。症状は軽度から重度まで幅があります。

主な症状・特徴

• 特徴的な顔貌（目が離れている、三角形の口など）
• 身長が低い、または成長が遅い
• 胸部変形（胸骨凹みや広がった乳頭）
• 心雑音や心筋肥厚
• 鼻血などの出血傾向
• 学習障害や発達遅延（学習・協調性の困難、注意力の欠如）
• 筋緊張低下（筋低緊張）
• 首が広く短く、皮膚がウェブ状になることがある
• まぶたが垂れ下がる（眼瞼下垂）
• 皮膚の異常（薄く透明感のある皮膚、時間とともに薄くなるカフェオレ斑）
• 巻き毛で太く、金髪から赤みがかった色調。年齢とともに色が濃くなることが多い
• 胸が小さく、乳頭が広く離れている
• 鼻が広く長く、鼻先がやや上向き
• 指や足の爪が短く、後頭部の毛が低い