ヌーナン症候群とは何ですか?

ヌーナン症候群 ほとんどの場合、骨格の成長に影響を及ぼし、心臓(肥大性心筋症のように)に影響する比較的珍しい遺伝障害であり、軽度から重度までの範囲です。

サインと症状には以下を含めることができます。

- 広くセットの目や三角口などの独特の顔の特徴

- 短い身長または成長の遅い。

- 胸部変形。

- 心筋の心雑音または肥厚。

- 鼻血のような出血の問題。

- 学習障害や発達の遅延(学習と調整のトラブル、および短い注意スパンなど)。

- 筋肉低下症

- 幅の広い、短い首の首

- 垂れ下がったまぶた(ptosis)

- 皮膚の異常 - 薄い半透明の皮膚; Cafe’-au-laitスポットは時間の経過とともにフェードします);巻き毛、年齢とともに暗くなる(まれに、塩とコショウ、または出生時の暗い)、粗い金髪から赤みがかったオレンジ色の髪の毛)

- 広く間隔を空けた乳首を持つ小さな胸

- 少し上向きの鼻の先端を持つ広いまたは長い鼻

- 短い指/つま先と低い後巻

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