DMD症状

DMD、またはDuchenne筋ジストロフィーは、より深刻な筋ジストロフィーの形態です。それは、筋肉のタンパク質の原因となる欠陥遺伝子によって引き起こされます。この遺伝子の性質により、DMDは女性よりも男性に影響を与えます。 WebサイトMedline Plusによると、3,600人の乳児のうち約1人がこの状態の影響を受けています。 DMDは、子供が6になるまでに見える衰弱症状を特徴としています。

1. 変形

   • DMDは、身体活動に直接的な影響を及ぼします。それは筋肉を弱め、それらのいくつかを異常に大きく見せますが、他のものは小さくて未発達のように見えます。これにより、歩く、立っている、その他の物理的な動きに問題が生じます。一般的に、罹患した子供は、平均予想時間が経過するまで歩き始めません。彼の散歩はワドリングに似ています。彼は倒れ、バランスが悪いかもしれません。彼はしばしば立ち上がったり、階段を登ったりするのが難しいでしょう。 DMDの後期段階では、ふくらはぎの筋肉の締め付けと炎症のためにつま先の先端を歩く傾向があるかもしれません。また、腰の変形を引き起こす状態であるアイルド症が存在する可能性があります。アイルド症は、立ったり歩いたりしている間、腰の誇張された曲線によって示されます。

   心筋症

   • 心臓筋症は、心臓の拡大を引き起こす病気であり、DMDの症状になる可能性があります。 DMD患者が不足している主なタンパク質であるジストロフィンの欠如は、心臓の筋肉繊維を弱めます。それは一般に10代前半のDMD患者に現れ、患者の40％で死亡します。心筋症は初期段階で症状を呈しない可能性がありますが、進行するにつれて、さまざまな兆候が示されます。患者は足と足を腫れているかもしれません。腹部に過剰な液体が存在する可能性があり、肥大化した外観を引き起こします。心臓は急速かつ不規則に鼓動します。患者はめまいがしてライトヘッドを感じるかもしれません。また、急性呼吸の問題があるかもしれません。

   その他の症状

   • DMD患者は、筋力の不足により疲労を感じる可能性があります。通常12歳頃に病気の後期段階では、歩くことができなくなる可能性があり、車椅子を必要とします。肺炎や吸引などの呼吸障害は頻繁に発生する可能性があります。一部のDMD患者は遅延の証拠を示しています。また、脊柱側osis症などの骨格変形が発生する可能性があります。