デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、筋ジストロフィーの中でも最も重篤な形態です。筋肉のたんぱく質をコードする遺伝子の欠損により発症し、男性に多く見られます。Medline Plusによると、男性新生児約3,600人に1人がこの疾患を持っています。症状は通常、6歳頃までに顕在化します。

変形（Deformities）

DMDは筋力低下を直接引き起こし、筋肉が異常に肥大したり、逆に発達不全になることがあります。その結果、歩行や立位、階段の昇降が困難になります。多くの子どもは平均的な時期より遅く歩き始め、歩行はよろめきがちです。転倒やバランスの悪さも見られます。進行すると、腓腹筋の硬直や炎症によりつま先立ちで歩くことがあります。また、腰椎前弯（lordosis）や腰部の過度なカーブが見られることがあります。

心筋症（Cardiomyopathy）

DMD患者は心筋症を発症しやすく、心臓が拡大します。主要なたんぱく質であるジストロフィンが不足することで心筋繊維が弱まり、10代前半に症状が現れることが多いです。心筋症は患者の約40％の死因となります。初期は症状が乏しいものの、進行すると足や足首のむくみ、腹部の浮腫、頻脈・不整脈、めまい、呼吸困難などが出現します。

その他の症状（Other Symptoms）

筋力低下に伴う疲労感が頻繁に見られ、12歳頃になると歩行が困難になり、車椅子が必要になることがあります。呼吸器系の合併症（肺炎や誤嚥）も起こりやすく、知的障害が認められる場合もあります。さらに、側弯症などの骨格変形が生じることがあります。