タナトン性異形成について

タナトン族異形成は新生児骨格障害です。この障害で生まれた乳児はほんの一握りで、子供の頃に生き残っています。最も古い既知の生存者は4.7歳でした。

1. 原因

   • これは遺伝性障害ではなく、FGFR3遺伝子の突然変異であり、骨および脳組織の発達のためのタンパク質の産生に関する指示を提供する遺伝子です。

   特性

   • タナトン症の異形成と同様の障害は、短いずんぐりした指、過度に短い手足、大きな頭のあるクローバーリーフの頭蓋骨、余分な皮膚の折りたたみ、発達中の肺、短い胸郭によって特徴付けられます。

   大きさ

   • 20,000から50,000の出生に1つは、タナトン圏の異形成に苦しんでいます。

   治療

   • rib骨は肺の適切な動きを許可しないため、人工呼吸器への挿管はしばしば呼吸困難のために行われます。投薬治療はありません。非攻撃的な治療が好ましい場合、乳児は暖かく、餌を与えられ、快適に保ちます。

   予後

   • 「タナトンフォリック」はギリシャ語の用語であり、「死の耐性」を意味します。この障害のある乳児は、通常、呼吸不全のために出生後数時間以内に死産または死亡しています。