タナトフォリック異形成とは

タナトフォリック異形成（タナトン性異形成）は、新生児に見られる重度の骨格形成不全です。出生直後に呼吸不全で死亡するケースが多く、長期生存例は極めて稀です。

原因

• FGFR3遺伝子の体細胞変異が主因で、遺伝性ではありません。FGFR3は骨や脳組織の発達に関わるタンパク質をコードします。

特徴

• 手指が短く太く、四肢が極端に短縮。
• 頭蓋骨がクローバーリーフ様に変形し、頭部が大きい。
• 皮膚の余分なひだ、肺の未成熟、肋骨が短く呼吸運動が制限されます。

罹患率

• 出生数20,000〜50,000人に1例とされています。

治療法

• 肋骨が肺の膨張を妨げるため、呼吸不全時には人工呼吸器による気管挿管が行われます。
• 根本的な薬物療法はありません。緩和的に温かさと栄養を保ち、快適に過ごさせることが主なケアです。

予後

• 「タナトフォリック」はギリシャ語で「死をもたらす」の意味です。多くは死産または出生後数時間以内に呼吸不全で死亡します。
• 長期生存例はごく稀で、最長生存は約4.7歳と報告されています。