仮性肥大性筋ジストロフィー（PHMD）とは：症状・原因・治療法

概要

仮性肥大性筋ジストロフィー（PHMD）は、遺伝性の筋疾患で、筋肉が肥大して見えるものの、実際には弱く弛緩しています。歩行困難やつま先歩き、筋肉痛・硬直、倦怠感、学習障害などが見られ、時間とともに症状が進行します。

主な症状

• 歩行困難、つま先歩き
• 筋肉の痛みやこわばり
• 疲労感
• 学習障害や注意力の低下

原因

PHMDは常染色体劣性遺伝子の変異により発症し、特定の遺伝子（例：DMD遺伝子）の欠損や機能異常が関与します。

治療と管理

根本的な治療法は現在ありませんが、症状緩和と進行抑制を目的としたリハビリテーション、理学療法、薬物療法（ステロイドなど）が行われます。また、呼吸や心臓機能の定期的な評価も重要です。

生活の質の向上

適切な支援と多職種チームによる包括的なケアにより、患者さんの生活の質を維持・向上させることが可能です。