肥大症の胎児とは何ですか？

脂肪症は、副腎皮質の過機能の時代遅れの用語です。 副腎皮質の骨機能性は、過活動副腎によって特徴付けられます。 これは、腺上の腫瘍または先天性副腎過形成（CAH）として知られる状態によって引き起こされる可能性があります。 フランスの医師であり、優生学者であるユージン・アルパート博士は、1910年にこの機能障害の症状を最初に分類しました。

1. 先天性副腎過形成

   • CAHは、副腎の機能に関連する遺伝性障害のグループです。 これは、胎児の発達、特に女性の胎児の性器発達を妨げる可能性があります。 CAHは劣性遺伝子を介して継承されているため、それを運ぶ親が渡すことができます。

   CAH によって引き起こされる合併症

   • 女性では、CAHは男性ホルモンの過剰生産を引き起こす可能性があります。 正常な女性の胎児では、雄ホルモンは雌ホルモンに変換されます。 CAHの女性では、このプロセスの原因となる酵素が欠落しています。 これにより、擬似ヘルマフロディティズムが生じる可能性があります。 さらに、男性と女性の両方の胎児で、CAHは危険な電解質の不均衡をもたらす可能性があります。

   擬似ヘルマフロディティズム

   • 擬似ヘルマフロディティズムは、内部性器官が正常な状態ですが、外生殖器はあいまいである可能性があります。 女性の擬似ヘルマフロジティズム（CAHから生じる可能性がある）の場合、クリトリスは陰茎のように見えるように拡大される場合があります。 Labia Majoraも融合している可能性があり、膣および尿道の開口部が侵害される可能性があります。

   潜在的に生命を脅かす障害

   • 女性の性器への外向きの効果は別として、CAHは男性と女性の両方で有意な電解質の不均衡を引き起こす可能性があります。 副腎の活性の増加は、ナトリウムレベルが危険なほど低くなる可能性があります（低ナトリウム血症）。 新生児の重度の低ナトリウム血症は、発作やcom睡を引き起こす可能性があります。また、CAHに関連するのは、非常に高レベルのカリウム（高カリウム血症）です。 高カリウム血症は、筋肉の脱力感や潜在的に不規則な心拍を引き起こす可能性があり、致命的な場合があります。 低血圧または低血圧もCAHの発現の可能性です。

   出生前スクリーニング

   • 幸いなことに、医師は妊娠中にCAHをスクリーニングでき、胎児は子宮内で治療できます。 通常、兄弟が障害を持っているか、家族が遺伝子の異常を運ぶことが知られている場合にテストが行われます。 胎児にCAHの存在を確認できる2つの主要なテストがあります：絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）と羊水穿刺。 CVは、最初の妊娠後期（通常は10〜12週間）で実行できます。 CVSでは、医師は脈絡膜の一部である小さな髪のような投影である絨毛膜絨毛のサンプルを引き出します。 サンプルは、子宮頸部または腹壁から除去されます。 CVSの最大の利点は、羊水穿刺よりも早い段階で問題を検出できることです。 羊水穿刺は、胎児の異常を検出するために使用される最も一般的なスクリーニングの1つです。 この手順では、針が羊液から細胞を引き出すために使用されます。 次に、このサンプルをラボに送信して、異常の存在を決定します。 羊水穿刺は通常、第2期または第3段階（15週間以降）まで実行されません。

   治療

   • CAHが胎児で診断された場合、母親は出産する前にコルチコステロイド薬を投与される可能性があります。 これらの薬物は胎盤を通過し、胎児の副腎活性を抑制することができます。 女性の胎児では、これにより雄ホルモンの産生が減少し、女性の性器が正常に発達する可能性があります。 CAHを持つ多くの個人は、生涯を通じてコルチコステロイドを服用し続けていますが、他の人は彼らなしで管理できます。 障害が適切に管理されると、CAHの個人は通常の平均余命で健康的な生活を送ることができます。