先天性副腎過形成（CAH）とは何か？胎児への影響と対策

先天性副腎過形成（CAH）

CAHは副腎皮質の機能異常に起因する遺伝性疾患群です。副腎が過剰にホルモンを産生し、特に女性胎児の性器形成に影響を与えることがあります。遺伝様式は常染色体劣性で、遺伝子を保有する両親から子どもへ受け継がれます。

CAHがもたらす合併症

女性胎児では、男性ホルモン（アンドロゲン）の過剰産生により、正常な女性ホルモンへの変換が阻害されます。その結果、偽性双性症（外性器の不明瞭化）が起こります。また、男女ともに電解質バランスが乱れ、低ナトリウム血症や高カリウム血症を引き起こす危険があります。

偽性双性症

内部の性器は正常でも、外部の性器が男性的に発達する状態です。CAHによる女性偽性双性症では、陰核が肥大し陰茎様に見えることや、大陰唇が融合し、膣口・尿道口が狭くなることがあります。

生命を脅かすリスク

副腎の過活動により、ナトリウムが極端に低下（低ナトリウム血症）し、痙攣や昏睡を引き起こすことがあります。さらに、カリウムが過剰になる（高カリウム血症）と筋力低下や不整脈が起こり、最悪の場合致死的です。低血圧も報告されています。

出生前スクリーニング

家族にCAH患者がいる場合や遺伝子保因者が判明している場合、妊娠中に胎児の検査が可能です。主な検査は絨毛採取（CVS）と羊水穿刺（羊水検査）です。CVSは妊娠10〜12週に実施でき、早期に結果が得られます。羊水検査は妊娠15週以降に行われ、羊水中の細胞を採取して遺伝子解析を行います。

治療法

胎児がCAHと診断された場合、出産前に母体にコルチコステロイドを投与し、胎盤を通じて胎児の副腎活動を抑制します。これにより女性胎児のアンドロゲン産生が減少し、性器が正常に発達します。出生後も、必要に応じて生涯にわたってステロイド療法を続けることがありますが、適切に管理すれば健康で平均寿命を全うできます。