新生児血液スクリーニングの重要性

米国では法律により、出生後数時間から数日以内にすべての新生児が血液スクリーニングを受けることが義務付けられています。検査対象は州ごとに異なります。

スクリーニングの役割

新生児血液スクリーニングは、ホルモン、代謝、遺伝、機能障害など様々な疾患を検査します。多くは症状が現れないため、血液検査が唯一の検出手段です。

重要性

この検査で、重篤な病気や脳の発達に影響を及ぼす可能性のある状態、最悪の場合は死亡に至る状態を早期に発見できます。早期発見は合併症を防ぐ最善の機会を赤ちゃんに提供します。

対象疾患

州によっては50以上の疾患を検査しますが、全州で必ず検査が義務付けられているのはフェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、ガラクトース血症、鎌状赤血球病です。

検査結果の留意点

異常値が出ても必ずしも疾患があるわけではありません。血液スクリーニングは疾患の有無を「スクリーニング」するだけで、診断は行いません。異常が出た場合は、確定診断のための追加検査が必要です。

知っておくべきこと

州が定める検査項目以上の疾患を調べたい場合は、商業または非営利のラボに血液を送って追加検査を受けることができます。