先天性外反足（クラブフット）の原因は？

クラブフット（先天性外反足）の原因は長らく議論されてきました。1800年代から研究が行われ、骨の形成異常や筋肉・関節・血管の病変、靭帯や腱の異常が関与するとする説と、胎児の発育中に外部からの力が足を不正な位置に置くことで起こるという説があります。

遺伝子変異

子どもの医療研究財団SPARKSが資金提供し、遺伝学者ゾシア・ミエジブロドスカと疫学者リンダ・シャープが主導した研究で、葉酸代謝に関わるMTHFR遺伝子のC677T変異がクラブフットのリスク因子であることが初めて示されました。この変異を持つ新生児は、持たない新生児に比べてクラブフットで生まれる確率が高くなります。

環境要因と遺伝的要因

March of Dimesによると、遺伝的要因とともに環境要因もクラブフットの発生に関与しています。妊娠第2トリメスターまでに、特定の薬剤の使用、喫煙、感染症、子宮内の有害因子への曝露などがリスクを高めます。

胎児期の足の位置異常

かつては胎児の足が子宮内で圧迫・ねじれたことがクラブフットの主因と考えられていました。現在は他の要因も重要とされますが、足の位置異常が原因で軽度の内転足（メタトルサス・アドダクトゥス）や足底外反（カルカネオバルガス）が生じ、出生後に自然に改善するケースもあります。

脊髄披裂との関連

多くのクラブフットは単独で発生しますが、稀に脊髄披裂（スピナ・ビフィダ）など他の先天性欠損と同時に見られます。脊髄披裂では神経損傷が足や脚の発育に影響し、出生時には足の異常が見られなくても、後に足がねじれることがあります。

喫煙は避けましょう

March of Dimesは妊娠中の喫煙がクラブフットのリスクを高めると警告し、禁煙を推奨しています。