赤ちゃんの二分脊椎症（潜在型）とは？

二分脊椎症（潜在型）とは

二分脊椎症の中で最も軽度な形態が「二分脊椎症（潜在型）」です。ラテン語の「occulta」は「隠れた」という意味で、症状がほとんど現れないことを表しています。出生時に脊椎の一部が完全に形成されないことがありますが、脊髄や神経系への影響はほとんどありません。

原因

二分脊椎症は胎児期に神経管が閉じる過程で異常が起こることで生じます。正確な原因はまだ解明されていませんが、妊娠中の高熱や抗てんかん薬（例：バルプロ酸）の使用、葉酸不足などがリスクを高めるとされています。妊娠が分かる前の受精後約3〜4週間で神経管が形成されるため、妊娠を計画している女性は葉酸400µgを毎日摂取することが推奨されます。

症状

潜在型二分脊椎症の子どもは、他のタイプに見られる膀胱機能障害や学習障害、ADHDなどの症状はほとんど出ません。外見上のサインとして、下背部に小さなへこみ、色素沈着、または毛が密集した部位が見られることがありますが、無症状の場合も多いです。

診断

多くの場合、妊娠中の超音波検査や血清AFP（アルファフェトプロテイン）検査で二分脊椎症が検出されます。潜在型は軽度なため、出生後に特別な検査が行われない限り、知られないまま成長することもあります。X線やMRIで偶然に発見されることがあります。

治療

潜在型二分脊椎症の子どもは通常、特別な治療を必要としません。稀に脊椎の構造上の問題がある場合は、外科手術が検討されることがあります。