血管腫症候群（カサバチ・メリット症候群）

概要

血管腫症候群（カサバチ・メリット症候群）は、血管内皮細胞から発生する腫瘍（血管腫）と血小板減少（血小板減少症）、そして消費性凝固異常（播種性血管内凝固症候群）が同時に認められるまれな疾患です。主に新生児や乳児に発症し、重症例では致死的になることがあります。

1940年にハイグ・カサバチ医師とキャサリン・メリット医師が初めて報告し、以後彼らの名前が付いたカサバチ・メリット症候群（KMS）と呼ばれます。診断には、血管腫の存在、血小板数の低下、消費性凝固異常の3要素がすべて確認される必要があります。

血管腫は血管の内皮細胞が増殖してできる腫瘍で、多くは良性ですが、サイズが急速に拡大すると血流を妨げ、出血や臓器機能障害を引き起こすことがあります。皮膚表面に現れることもあれば、内臓にできることもあります。

血小板は血液凝固に重要な役割を果たしますが、血管腫が大きくなると血小板が腫瘍内に捕捉され、血中濃度が低下します。典型的な症状は前腕や顔面の紫斑、鼻血、歯茎からの出血などです。

血管腫に対する体内の凝固反応が過剰になると、微小血栓が血管内に形成され、凝固因子や血小板が消費されます。その結果、出血傾向が強まり、重要臓器への血流が阻害されて機能不全を招くことがあります。

標準的な治療ガイドラインは確立されていませんが、以下のアプローチが取られます。