赤ちゃんのダウン症（21トリソミー）のサインと対策

ダウン症（21トリソミー）は出生前に検査で確認でき、予防はできませんが、早期に発見することで適切な支援が可能です。出生率は約733人に1人で、すべての人種・年齢層の赤ちゃんに起こり得ます。ダウン症の赤ちゃんを育てるには、医療的な課題と向き合いながらも、たくさんの喜びと愛情が待っています。

原因

受精時に母親から23本、父親から23本の染色体を受け取りますが、ダウン症の赤ちゃんは21番染色体が1本余分にあり、合計47本になります。この余分な染色体が身体的・認知的な発達に影響を与えます。

主な症状・サイン

• 出生体重は平均的でも、成長速度が遅く、同年代より小柄になることが多い。
• 座る、はいはい、歩くといった発達マイルストーンが通常より遅れる。
• 授乳がうまくできない、吸着が困難、便秘などの消化問題。
• 筋緊張が低く（低筋緊張症）、体がだらんとした印象になる。
• 眼や耳の異常、歯の問題、首の形状、甲状腺機能障害、心臓奇形、白血病や糖尿病などの合併症。
• 顔の特徴として、平坦な顔立ち、内側の目尻に皮膚ひだがある上向きの眼瞼、鼻が小さめ、足の第一・第二趾の間が広い、手のひらに深い横シワ（単一の横皺）が見られる。

予防・治療法

ダウン症は根本的に治すことはできませんが、早期介入が最も重要です。早期に専門的な医療・リハビリテーションを受けることで、健康を保ち、最大限の潜在能力を引き出すことができます。

留意点

ダウン症はすべての人種・背景の赤ちゃんに起こり得ますが、35歳以上で出産した母親はリスクが高くなることが統計的に示されています。

注意事項

妊娠中のスクリーニングで異常が指摘されても、必ずしもダウン症であるとは限りません。逆に、外見上ははっきりしないケースも多く、確定診断には染色体検査（核型検査）が必要です。