家族の母性側で渡され、息子を殺すスキッドと呼ばれる病気は何ですか？

あなたが言及している病気は、デュシェンヌ筋ジストロフィー（DMD）です。 DMDは、母親から息子に引き継がれる遺伝障害です。進行性の筋肉の衰弱と変性によって特徴付けられます。 DMDは、X染色体上にあるジストロフィン遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

DMDに関する重要なポイントを次に示します。

遺伝：DMDはX連鎖劣性障害です。これは、罹患した遺伝子がX染色体上にあることを意味します。男性は、X染色体が1つしかないため、DMDの影響を受けますが、女性は2つしかありません。 DMD遺伝子変異を運ぶ雌はキャリアと呼ばれます。彼らはそれ自体が障害の症状を持っていないかもしれませんが、彼らは彼らの子供に突然変異を渡すことができます。

症状：DMDは通常、2歳から5歳までの幼児期に現れます。最初の症状には、筋力低下、歩行困難、頻繁な転倒が含まれます。病気が進むにつれて、筋力低下はより深刻になり、腕、脚、胴体に影響を与えます。 DMDの個人は、共同拘縮、脊椎の湾曲（脊柱側osis症）、呼吸器の問題を経験する場合があります。

診断：DMDは、症状、身体検査、遺伝子検査、筋肉生検などの要因の組み合わせに基づいて診断されます。遺伝子検査は、障害を引き起こしているジストロフィン遺伝子の特定の変異を特定することができます。

治療：DMDの治療法はありませんが、症状を管理し、病気の進行を遅らせる治療法があります。これらの治療には、コルチコステロイド、理学療法、作業療法、呼吸補助が含まれます。最近、有望な遺伝子治療アプローチがDMDの治療において可能性を示しています。

予後：DMDは進行性障害であり、この状態は通常、時間とともに悪化します。 DMDの個人は平均寿命が短く、ほとんどの人は20代または30代に暮らしています。呼吸器合併症は、多くの場合、DMDの主な死因です。

DMDについて懸念がある場合、または障害の家族歴がある場合は、評価と遺伝カウンセリングのために医療専門家に相談することが重要です。