妊娠3か月前に胎児のダウン症リスクを知る方法は？

ダウン症候群のスクリーニング検査は妊娠3か月前から可能

妊娠初期（約10〜14週）に受けられる検査は、確定診断ではなく「リスク評価」のためのものです。以下の検査で、胎児がダウン症候群（染色体21トリソミー）である可能性を知ることができます。

第一トリメスター・スクリーニング

妊娠11〜14週に行う血液検査と超音波検査の組み合わせです。血液では母体血中の特定ホルモン濃度を測定し、超音波では胎児の頸部皮褶（首の後ろの皮膚）の厚さを測ります。頸部皮褶が厚いと、ダウン症のリスクが上がります。

細胞遊離DNA（cfDNA）検査

妊娠10週以降に母体血から採取した血液で行う検査です。胎児由来のDNAを解析し、染色体21のDNA量が増えていればダウン症の可能性が示唆されます。

非侵襲的出生前検査（NIPT）

cfDNA検査の進化版で、妊娠9週から実施可能です。従来のcfDNA検査より高い精度でダウン症を検出できます。

診断的検査（確定診断）

スクリーニング結果が陽性の場合、医師は羊水穿刺や絨毛採取などの診断的検査を勧めることがあります。これらは胎児の細胞を直接採取し、染色体検査を行うため、唯一の確定診断手段です。

いずれの検査も100％の正確性はなく、偽陽性・偽陰性の可能性があります。ダウン症のリスクについて不安がある場合は、産科医と相談し、適切な検査を選びましょう。