鎌状赤血球は出生前に知ることができますか？
1。出生前スクリーニング ：妊娠中、女性は出生前スクリーニングを受けて、胎児の鎌状赤血球を有するリスクを判断することができます。このスクリーニングには、通常、母親から採取された血液検査が含まれ、鎌状赤血球特性または鎌状赤血球遺伝子変異の存在を評価します。
2。羊水穿刺 ：出生前スクリーニングが鎌状赤血球のリスクの増加を示している場合、医師は羊水穿刺などのさらなる診断検査を推奨する場合があります。この手順では、胎児を囲む羊水の小さなサンプルを採取することが含まれます。羊水の遺伝子分析は、胎児に鎌状赤血球疾患を持っているか鎌状赤血球の特性を持っているかを判断できます。
3。絨毛膜サンプリング（CVS） ：CVSは、妊娠初期に行われた別の出生前診断検査です。それには、胎児の遺伝的構成を共有する胎盤から組織の小さなサンプルを採取することが含まれます。絨毛膜絨毛の遺伝的分析は、鎌状赤血球疾患の存在に関する情報を提供できます。
4。非侵襲的出生前試験（NIPT） ：NIPTは、妊娠10週目には早くも実行できる比較的新しい出生前スクリーニング方法です。それは母親からの単純な血液の抽選を伴い、母体の血液に存在する細胞のない胎児DNAを分析します。 NIPTは、鎌状赤血球関連の遺伝的変異の存在を検出できますが、すべての症例を特定する上で制限がある場合があります。
鎌状赤血球が出生前に検出された場合、赤ちゃんが生まれた後、親が医療と状態の管理に関して情報に基づいた決定を下すことができることに注意することが重要です。