親が子どもにダウン症を遺す確率は？

ダウン症は、染色体21が1本余分に存在することで発症する遺伝性疾患です。余分な染色体は主に「非分離（nondisjunction）」または「転位（translocation）」のいずれかのメカニズムで生じます。

非分離（Nondisjunction）

非分離はダウン症の最も一般的な原因で、細胞分裂時に染色体が正常に分離しないことにより、卵子または精子に染色体21が2本含まれた状態で受精します。この場合、子どもがダウン症になる確率は母親の年齢と強く関連しています。母親が高齢になるほど、卵子の染色体異常が起きやすくなります。

転位（Translocation）

転位は、染色体21の一部が他の染色体（多くは染色体14）に付着することで起こります。転位が平衡型（balanced）であれば保因者本人には症状が現れませんが、子どもに余分な染色体21が伝わるリスクがあります。非分離に比べリスクは低いものの、完全に排除できるわけではありません。

保因者（キャリア）状態と検査

平衡型転位やロバートソニアン転位を保有している場合、本人は健康でも子どもにダウン症を遺す可能性があります。家系にダウン症の既往がある場合は、遺伝カウンセリングを受け、染色体検査で保因者かどうかを確認することが重要です。

医師への相談と選択肢

ダウン症のリスクが心配な場合は、産科医や遺伝医師に相談しましょう。出生前診断や胎児染色体検査など、リスクを評価するための検査や情報提供が受けられます。