レット症候群の遺伝リスクを理解する

レット症候群は、遺伝子変異の種類と子どもの性別によって、子どもへの遺伝リスクが異なります。

遺伝様式と子どもへのリスク

MECP2遺伝子変異（最も一般的な型）

MECP2遺伝子の変異によるレット症候群は、X連鎖優性遺伝です。母親がX染色体上に変異した遺伝子を1本保有している場合、息子も娘もその変異を受け継ぐ可能性があります。

・変異を受け継いだ息子は、通常、症状が重く現れます。
・変異を受け継いだ娘は、症状が軽い場合や、無症状の保因者になることがあります。

娘が変異を受け継いだ場合、レット症候群を発症する確率は約50%。
息子が変異を受け継いだ場合も、約50%が症状を示し、残りの50%は無症状の保因者となります。

CDKL5・FOXG1遺伝子変異（稀な型）

CDKL5またはFOXG1遺伝子の変異によるレット症候群は、常染色体優性遺伝です。変異した遺伝子が1本あれば症状が現れるため、子どもの性別に関係なく、母親が変異を保有している場合は子どもに遺伝する確率は約50%です。