レンズ中のベータA3/A1の組成

ベータクリスタリンA3は、cryba1遺伝子によってコードされるヒトのタンパク質です。クリスタリンは、酵素とユビキタスの2つのクラスに分けられます。ユビキタスクラスは、レンズの透明性と屈折率を維持する脊椎動物の眼レンズの重要なタンパク質のグループです。ベータA3クリスタリンとベータA1クリスタリンは、両方とも単一のmRNAから形成されています。 mRNAは、メッセンジャーリボ核酸の単一鎖です。

1. 類似性

   • ベータA3クリスタリンとベータA1クリスタリンは本質的に同一です。 A1クリスタリンは、ベータA3クリスタリンのAAよりも17 AA短いです。 AAは、ヒトDNAの構成要素である2つの鎖長のmRNAを表します。 Cryba1遺伝子の遺伝子記号レポートによると、特定のDNA鎖の削除は、さまざまな眼疾患の状態を示すことができます。

   クリスタリングループ

   • 人間および他の哺乳類のレンズクリスタリンは、アルファ、ベータ、ガンマファミリーに分かれています。レンズクリスタリンのアルファおよびベータファミリーは、さらに酸性グループと塩基性グループに分割されています。クリスタリンには7つのタンパク質領域が存在します。4つの相同の顕著なテーマ要素、接続ペプチド、N末端伸長、C末端伸長。

   ベータクリスタリン

   • ベータクリスタリンは、人間と他のすべての脊椎動物の眼のレンズの支配的なビルディングブロックです。それらは、ベータクリスタリンが異なるサイズの凝集体または組み合わせを形成できるようにするC末端拡張の存在によって異なります。また、ベータクリスタリンは、自己分類を行い、二量体を形成したり、他のベータクリスタリンとヘテロダイマーを形成したりすることもできます。

   遺伝的疾患の指標

   • 進行性の小児白内障を持つ中国の家族がCryba3/A1変異について調べられました。家族歴と臨床データが認められました。遺伝子に隣接するマイクロサテライトマーカーを使用したマルチポイントリンケージ解析とともに直接遺伝子シーケンスと疾患の原因となる突然変異を特定するために適用されました。中国の杭州大学医科大学の第2関連病院のアイセンターによる研究は、「これは、cryba3/a1変異IVS3+1 g> a。