脳アミロイド血管症（CAA）：遺伝性の原因とリスク

脳アミロイド血管症（CAA）とは

脳アミロイド血管症（CAA）は、アミロイドβタンパク質が脳血管壁に沈着し、血管が脆くなる疾患です。発症形態は散発性と遺伝性の二つに大別されます。

散発性CAA

散発性CAAは最も一般的な形態で、家族歴がなくても発症します。遺伝的要因と環境的要因が組み合わさって発症すると考えられています。

遺伝性CAA

遺伝性CAAは稀な形態で、特定の遺伝子変異が原因です。これらの変異は親から子へと遺伝します。散発性に比べて症状が重く、若年で発症することが多いです。

遺伝性CAAの主な原因遺伝子は次の通りです。

• NOTCH3変異：遺伝性CAA患者の約50%で確認されます。
• COL4A1変異
• COL4A2変異
• TREM2変異