嚢胞性線維症のリスクがあるのはどのような人か？

嚢胞性線維症のリスクが高い人

嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝疾患で、CFTR遺伝子の両方のコピーに変異がある場合に発症します。したがって、リスクがあるのは、変異したCFTR遺伝子を2つ持つ人です。

主なリスク要因

• 家族歴がある人：兄弟、親、または近親者に嚢胞性線維症の患者がいる場合、変異遺伝子の保因者である可能性が高まります。
• 特定の民族に属する人：欧州系白人、アシュケナジム系ユダヤ人、ヒスパニック系アメリカ人など、特定の集団で罹患率が高いことが知られています。
• 新生児スクリーニングで陽性となった赤ん坊：米国ではすべての新生児が嚢胞性線維症の検査を受けます。スクリーニングで陽性が出た場合は、確定診断のための追加検査が必要です。