嚢胞性線維症の危険にさらされているのは誰ですか?

嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝性障害です。つまり、人が状態を持つためには、CFTR遺伝子の両方のコピーを変異させる必要があります。そのため、嚢胞性線維症にかかっているリスクのある人は、CFTR遺伝子の2つの変異コピーを運ぶ個人です。これには次のものが含まれます。

- 嚢胞性線維症の家族歴を持つ個人 :兄弟、親、または嚢胞性線維症との親relativeがある場合、CFTR遺伝子変異の担体であるというリスクが高くなります。

- 特定の民族的背景の個人 :嚢胞性線維症は、ヨーロッパ系の白人、アシュケナージ系ユダヤ人、ヒスパニック系アメリカ人など、特定の集団でより一般的です。

- 陽性の新生児スクリーニングテストを受けている個人 :米国では、すべての新生児が嚢胞性線維症のスクリーニングを受けています。新生児のスクリーニング検査が陽性の場合、嚢胞性線維症がある可能性があり、診断を確認するためにさらに検査が必要になることを意味します。

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