遺伝性非ポリポーシス性大腸癌

遺伝性大腸がんには、ポリープが多数形成されるタイプと、ポリープを伴わないタイプの2つがあります。近年の臨床研究では、これまで遺伝性でないと考えられていた大腸がんの多くが、実は遺伝的要因に起因している可能性が示唆されています。

歴史

この疾患は1895年に最初に認識されました。当初は「家族性腫瘍症候群」と呼ばれ、後に「リンチ症候群」と名付けられました。その後、遺伝性非ポリポーシス性大腸がん（HNPCC）として改称されました。

頻度

推定では、大腸がんの約5〜6％が遺伝性非ポリポーシス性に分類されます。これは、遺伝性ポリポーシス性がんよりも頻度が高いとされています。

診断

このがんは特定のDNAマーカーが認識しにくいため、診断が難しいことがあります。診断が遅れると、根治的手術である全結腸切除が適切なタイミングで行えないという重大な問題が生じます。

管理と治療

医療ガイドラインでは、20歳から25歳の間に開始し、1〜2年ごとに大腸内視鏡検査（大腸鏡検査）を受けることが推奨されています。腫瘍が確認された場合、影響を受けた結腸部分の部分切除（サブトータル切除）が一般的に行われます。

予後

遺伝子マーカーが確認でき、早期に診断できた場合、非遺伝性大腸がんに比べて10年生存率が向上する可能性があります。