Zellweger症候群とは何ですか？

Zellweger症候群は、特定の脂肪を分解する体の能力に影響を与えるまれで遺伝性障害です。これは、以下を含む多くの健康上の問題につながる可能性があります。

* 繁栄の失敗

* 発作

* 発達遅延

* 難聴

* 視力の問題

* 腎臓の問題

* 肝臓の問題

* 心臓の問題

Zellweger症候群は、ペルオキシソームの産生に関与している遺伝子の変異によって引き起こされます。ペルオキシソームは、すべての生物の細胞に見られる小さなオルガネラです。彼らは、以下を含む多くの重要な細胞機能において役割を果たします。

* 脂肪酸を分解

* 胆汁

* 体の解毒

Zellweger症候群の人では、ペルオキシソームは存在しないか、適切に機能しません。これにより、体内の脂肪酸やその他の毒性物質が蓄積する可能性があり、多くの健康上の問題を引き起こす可能性があります。

Zellweger症候群は深刻な障害であり、治療法はありません。治療は、症状の管理と合併症の予防に焦点を合わせています。治療には以下が含まれます：

* 特別ダイエット

* 薬

* 手術

* 理学療法

* 作業療法

* 言語療法

早期診断と治療は、Zellweger症候群の人々の見通しを改善するのに役立ちます。