Zellweger症候群とは何か

概要

Zellweger症候群は、脂肪の分解に関与する酵素が不足する遺伝性の稀少疾患です。全身の臓器に影響を及ぼし、重篤な症状が次々と現れます。

主な症状

• 成長不良（Failure to thrive）
• 痙攣（Seizures）
• 発達遅滞（Developmental delays）
• 難聴（Hearing loss）
• 視覚障害（Vision problems）
• 腎機能障害（Kidney problems）
• 肝機能障害（Liver problems）
• 心臓疾患（Heart problems）

原因と細胞レベルのメカニズム

この症候群は、ペルオキシソームの形成に関わる遺伝子の変異が原因です。ペルオキシソームは、すべての真核細胞に存在し、以下のような重要な機能を担います。

• 脂肪酸の分解
• 胆汁酸の合成
• 有害物質の解毒

患者ではペルオキシソームが欠如するか、機能不全に陥ります。その結果、脂肪酸や有害物質が体内に蓄積し、様々な臓器障害を引き起こします。

治療とケア

根本的な治療法は現在ありませんが、症状の管理と合併症の予防が中心となります。主な対策は以下の通りです。

• 特別な食事療法
• 症状に応じた薬物治療
• 必要に応じた手術
• 理学療法・作業療法・言語療法などのリハビリテーション

早期に診断し、適切な支援を行うことで、患者の生活の質や予後を改善できる可能性があります。