劣性遺伝病とは何か？意味と特徴を解説

遺伝学において、劣性疾患や劣性形質は、病気を引き起こす遺伝子が2つ揃ったときに初めて発現します。対照的に、優性疾患は遺伝子が1つだけでも発症します。

劣性疾患は通常、両親からそれぞれ1つずつ遺伝子を受け継いだ場合に子どもに現れます。劣性遺伝子の保因者同士が子どもを持つと、子どもが病気を発症する確率は25％です。

代表的な劣性疾患の例

• 嚢胞性線維症（Cystic fibrosis）
• 鎌状赤血球貧血（Sickle cell anemia）
• テイ・サックス病（Tay‑Sachs disease）
• フェニルケトン尿症（PKU）
• アルビニズム（Albinism）

劣性疾患は保因者（遺伝子を1つだけ持つ人）では症状が現れないため、診断が難しいことがあります。遺伝子検査を行うことで保因者の特定や、子どもが疾患リスクを持つかどうかを判断できます。

治療法は疾患ごとに異なりますが、薬物療法、手術、生活習慣の改善などが一般的です。