筋ジストロフィーとは何ですか？

筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーは、筋肉の機能に不可欠なタンパク質をコードする遺伝子に変異が生じることで、筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく遺伝性疾患です。変異は遺伝的に受け継がれることもあれば、自然発生的に起こることもあります。

主なタイプと特徴

• デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）：最も一般的で、主に男性に発症します。幼少期に症状が現れ、急速に進行し、重度の筋力低下や最終的には麻痺に至ります。
• ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）：DMDより軽症で、発症は児童期後半から思春期にかけてです。進行は比較的緩やかです。
• 先天性筋ジストロフィー（CMD）：出生時から症状が認められる稀なタイプです。筋力低下、関節拘縮、呼吸障害などが見られます。
• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）：顔面、肩、上腕の筋肉に主に影響します。思春期以降に発症し、進行は緩やかです。
• 筋強直性ジストロフィー（MMD）：顔面、首、四肢の筋肉に影響し、成人期に症状が出始めます。進行はゆっくりです。

病状の進行と治療

筋ジストロフィーは進行性の疾患で、時間とともに症状が悪化します。根本的な治療法はまだ確立されていませんが、病状の進行を遅らせ、生活の質を向上させるための様々な支援が行われています。

主な治療・支援には以下が含まれます。

• 理学療法
• 作業療法
• 言語療法
• 呼吸療法
• 薬物療法
• 外科的処置

支援団体・情報源

患者さんやご家族が利用できる主な支援団体は次の通りです。

• 筋ジストロフィー協会（MDA）
• 国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）
• 米国神経筋・電気診断医学会（AANEM）
• 小児筋ジストロフィー協会（CMDA）