ウィリアムズ症候群はどのように続いていますか？

ウィリアムズ症候群は、染色体7にあるエラスチン遺伝子の欠失によって引き起こされます。これは、常染色体優性状態であり、障害を引き起こすために罹患した遺伝子のコピーは1つだけが必要です。

ほとんどの場合、ウィリアムズ症候群は、状態のある親から継承されています。ただし、約15％の症例では、新しい突然変異として発生します。つまり、どちらの親からも継承されていません。

ウィリアムズ症候群の人に子供がいる場合、各子供が状態を継承する可能性が50％あります。しかし、子供が状態を継承していなくても、彼らはまだキャリアである可能性があります。つまり、自分の子供に渡すことができます。