ウィリアムズ症候群はどのように遺伝しますか？

ウィリアムズ症候群の遺伝メカニズム

ウィリアムズ症候群は、染色体7上のELN遺伝子の一部が欠失する微小欠失によって引き起こされます。この欠失は常染色体優性遺伝の形態を取り、変異した遺伝子が1本だけあれば症状が現れます。

家族内での伝播

多くのケースでは、欠失を保有する親から子へと症候群が受け継がれます。しかし、全症例の約15％は新たに発生した（de‑novo）欠失で、親のいずれも変異を持っていません。これは配偶子形成時に突然起こる突然変異です。

次世代へのリスク

ウィリアムズ症候群を持つ人が子どもをもうける場合、各妊娠で欠失を伝える確率は50％です。たとえ子どもが症候群を発症しなくても、欠失を保有したキャリアとなり、将来的に自分の子どもに同様の50％リスクで遺伝させる可能性があります。

参考情報

詳しいガイダンスは、以下の信頼できる情報源をご参照ください。
Mayo Clinic – Williams syndrome
National Human Genome Research Institute – Williams syndrome overview