FISH（蛍光 in situ ハイブリダイゼーション）とは？骨髄生検での役割と白血病診断への応用

骨髄生検とは

骨髄は骨の内部にある柔らかい組織で、造血幹細胞（HSC）が血球を産生します。DNA損傷が蓄積すると、幹細胞ががん化し増殖失制御になることがあります。血液検査で白血球数の異常が認められた場合、医師は骨髄生検を行い、FISHなどの遺伝子検査で異常を調べます。

FISH（蛍光 in situ ハイブリダイゼーション）

一本鎖DNA（プローブ）に蛍光色素を結合させ、骨髄細胞から抽出したDNAをスライド上に固定し変性させて一本鎖にします。プローブと試料DNAを混合し、相補的な配列がハイブリダイズすると蛍光が観察でき、目的の遺伝子配列の有無を判定します。RNAにも同様の手法を用い、遺伝子の発現状態を確認することが可能です。

生検手順

局所麻酔を施した後、患者はうつ伏せで寝た状態で、通常は骨盤部に針を刺して骨髄を採取します。採取したサンプルは検査室へ送られ、上記のような遺伝子解析が行われます。

白血病診断への活用

FISH検査は遺伝子変異情報を提供し、白血病の診断や予後評価、最適な治療法の選択に役立ちます。たとえば、染色体15と17の遺伝子融合（PML‑RARA）が認められる急性前駆細胞性白血病（APL）では、全トランスレチノイン酸療法に高感受性を示します。他の変異情報も病状の重症度や進行速度の予測に利用されます。

留意点

FISHは古典的な染色体解析に比べて検出できる変異が異なりますが、すべての遺伝子異常を網羅できるわけではありません。診断は複数の検査結果を総合して行う必要があります。ここに記載された情報は医療アドバイスではなく、具体的な治療方針は必ず主治医と相談してください。