どのタイプの突然変異が細胞貧血を引き起こしますか？

細胞貧血を引き起こす最も一般的なタイプの突然変異は、ベータ - グロビン遺伝子の点突然変異です。この遺伝子は、ヘモグロビンの成分であるベータ - グロビンタンパク質をコードします。ヘモグロビンは、体全体に酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。ベータ - グロビン遺伝子の点突然変異は、ベータ - グロビンタンパク質の構造を変化させる可能性があり、それが異常なヘモグロビン分子の形成につながる可能性があります。これらの異常なヘモグロビン分子は、赤血球が鎌状赤血球になる可能性があり、細胞貧血につながる可能性があります。