細胞性貧血（鎌状赤血球症）を引き起こす主な遺伝子変異は？

細胞性貧血、特に鎌状赤血球症の主な原因は、β‑グロビン遺伝子の点突然変異です。

β‑グロビン遺伝子は、ヘモグロビンを構成するβ‑グロビンタンパク質をコードしています。ヘモグロビンは赤血球内で酸素を全身に運搬する重要なタンパク質です。

点突然変異が起こると、β‑グロビンタンパク質の構造が変化し、異常なヘモグロビン（HbS）が生成されます。異常ヘモグロビンは酸素結合時に赤血球を鎌状に変形させ、血管内での流れが妨げられ、結果として細胞性貧血が発症します。

このように、β‑グロビン遺伝子の点変異が最も一般的な原因であり、他の遺伝子変異は稀です。